Bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì là gì?

Xơ cứng bì (scleroderma) là một nhóm các bệnh hiếm gặp xảy ra do da và mô liên kết trở nên xơ cứng và co rút.

Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng bì ở phụ nữ cao hơn nam giới và phần lớn các trưởng hợp đều xảy ra trong độ tuổi từ 30 đến 50. Mặc dù hiện không có cách chữa khỏi bệnh xơ cứng bì nhưng  các phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Có nhiều dạng xơ cứng bì khác nhau. Ở một số người, bệnh này chỉ ảnh hưởng đến da trong khi ở một số khác, bệnh xơ cứng bì còn xảy ra ở các cấu trúc bên trong trong cơ thể, chẳng hạn như mạch máu, cơ quan nội tạng và đường tiêu hóa (xơ cứng bì toàn thể). Mỗi dạng xơ cứng bì lại có các biểu hiện khác nhau.

Triệu chứng xơ cứng bì

Bệnh xơ cứng bì có nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào bộ phận bị ảnh hưởng trên cơ thể:

• Da: Gần như tất cả những người bị xơ cứng bì đều gặp phải tình trạng có các mảng da căng cứng, hình bầu dục hoặc đường thẳng hoặc tình trạng căng cứng xảy ra trên một vùng da rộng lớn ở thân mình và các chi. Số lượng, vị trí và kích thước của các mảng da căng cứng tùy thuộc vào dạng xơ cứng bì cụ thể. Những vùng da bị bệnh thường có bề mặt sáng bóng do quá căng và khả năng cử động ở những khu vực này bị hạn chế.
• Ngón tay hoặc ngón chân: Một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ cứng bì toàn thể là hội chứng Raynaud – tình trạng mà các mạch máu nhỏ ở ngón tay và ngón chân co lại do phản ứng với lạnh hoặc căng thẳng. Khi điều này xảy ra, ngón tay hoặc ngón chân chuyển sang màu tím đe, cảm thấy đau nhức hoặc tê bì. Hội chứng Raynaud cũng có thể xảy ra ở cả những người không bị xơ cứng bì.
• Hệ tiêu hóa: Bệnh xơ cứng bì có thể gây ra nhiều triệu chứng về tiêu hóa khác nhau, tùy thuộc vào phần bị ảnh hưởng của đường tiêu hóa. Nếu thực quản bị ảnh hưởng thì người bệnh thường bị ợ chua hoặc khó nuốt. Nếu ruột bị ảnh hưởng, người bệnh có thể bị đau quặn bụng, đầy bụng, tiêu chảy hoặc táo bón. Ở một số người, bệnh xơ cứng bì còn làm giảm khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng do cơ ruột không di chuyển thức ăn qua ruột một cách bình thường.
• Tim, phổi hoặc thận: Bệnh xơ cứng bì có thể ảnh hưởng đến chức năng của tim, phổi hoặc thận ở các mức độ khác nhau. Nếu không được điều trị thì những vấn đề này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

Nguyên nhân gây xơ cứng bì

Xơ cứng bì là kết quả của sự sản xuất quá mức và tích tụ collagen trong các mô. Collagen là một loại protein dạng sợi tạo nên các mô liên kết của cơ thể, bao gồm cả da.

Các nhà khoa học vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân nào khiến cho sự sản xuất collagen trở nên bất thường nhưng có khả năng một phần là do hệ miễn dịch của cơ thể. Theo các giả thuyết được đưa ra, nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì là do sự kết hợp của nhiều yếu tố, gồm có các vấn đề về miễn dịch, di truyền và các yếu tố kích hoạt từ môi trường.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ

Bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh xơ cứng bì nhưng tỷ lệ phụ nữ mắc bệnh này cao hơn nhiều so với nam giới. Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì:

• Di truyền: Những người mang một số biến thể gen nhất định có nguy cơ bị xơ cứng bì cao hơn. Điều này giải thích lý do tại sao một số trường hợp xơ cứng bì di truyền qua các thế hệ trong gia đình và tại sao một số dạng xơ cứng bì lại phổ biến hơn ở một số nhóm chủng tộc nhất định.
• Các yếu tố kích hoạt từ môi trường: Nghiên cứu cho thấy rằng, ở một số người, các triệu chứng xơ cứng bì có thể được kích hoạt do bị nhiễm một số loại virus hoặc dùng một số loại thuốc. Tiếp xúc nhiều lần với một số chất độc hại cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì.
• Các vấn đề về hệ miễn dịch: Xơ cứng bì được cho là một bệnh tự miễn, có nghĩa là bệnh này xảy ra một phần do hệ miễn dịch của cơ thể tấn công các mô liên kết. Trong 15 đến 20% số trường hợp xơ cứng bì, người bệnh còn có các triệu chứng của bệnh tự miễn khác, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hoặc hội chứng Sjogren.

Các biến chứng của xơ cứng bi

Bệnh xơ cứng bì có thể dẫn đến các biến chứng từ nhẹ đến nặng và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể:

• Ngón tay: Hội chứng Raynaud do bệnh xơ cứng bì toàn thể có thể nghiêm trọng đến mức gây gián đoạn sự lưu thông máu và làm tổn thương vĩnh viễn mô ở đầu ngón tay, dẫn đến hình thành các vết lõm hoặc vết loét trên da. Trong một số trường hợp, mô ở đầu ngón tay bị chết và phải cắt cụt.
• Phổi: Mô phổi hình thành sẹo có thể dẫn đến giảm chức năng phổi, điều này ảnh hưởng đến khả năng hô hấp, đặc biệt là khi vận động mạnh. Biến chứng này còn có thể làm tăng huyết áp trong các động mạch đến phổi.
• Thận: Khi bệnh xơ cứng bì ảnh hưởng đến thận, người bệnh có thể bị tăng huyết áp và tăng lượng protein trong nước tiểu. Bệnh xơ cứng bì còn có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng hơn đến thận, ví dụ như suy thận.
• Tim: Mô tim hình thành sẹo làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim và suy tim sung huyết, đồng thời có thể gây viêm màng ngoài tim. Bệnh xơ cứng bì cũng có thể làm tăng áp lực ở phần bên phải của tim và khiến cho tim phải hoạt động nhiều hơn.
• Răng: Da mặt bị căng cứng khiến cho người bệnh không thể há to miệng để đánh răng và kiểm tra răng. Những người bị xơ cứng bì còn tiết ra lượng nước bọt ít hơn bình thường. Những điều này làm tăng nguy cơ xảy ra các vấn đề về răng miệng như sâu răng.
• Hệ tiêu hóa: Các vấn đề về tiêu hóa do bệnh xơ cứng bì có thể dẫn đến chứng trào ngược axit dạ dày và khó nuốt. Bệnh này còn có thể gây đau bụng, đầy bụng, táo bón hoặc tiêu chảy.
• Chức năng tình dục: Những nam giới bị xơ cứng bì có thể bị rối loạn cương dương. Bệnh xơ cứng bì cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng tình dục của phụ nữ do giảm tiết dịch bôi trơn và gây co thắt cửa âm đạo.

Biện pháp chẩn đoán

Vì bệnh xơ cứng bì có nhiều dạng và ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận của cơ thể nên việc chẩn đoán tương đối khó khăn.

Sau khi thăm khám lâm sàng toàn cơ thể, người bệnh sẽ cần xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ một số kháng thể do hệ miễn dịch tạo ra. Ngoài ra, bác sĩ sẽ lấy mẫu mô ở vùng da bị xơ cứng và gửi đi phân tích trong phòng thí nghiệm.

Có thể cần tiến hành thêm các xét nghiệm khác, chẩn đoán hình ảnh và kiểm tra chức năng các cơ quan để xem hệ tiêu hóa, tim hoặc phổi có bị ảnh hưởng hay không.

Điều trị bệnh xơ cứng bì

Trong một số trường hợp, các vấn đề về da do bệnh xơ cứng bì sẽ tự khỏi sau 2 - 5 năm. Tuy nhiên, dạng xơ cứng bì ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng thường tiến triển nặng dần theo thời gian.

Điều trị bằng thuốc

Không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi hoặc ngăn chặn sự sản xuất quá mức collagen trong cơ thể - nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng bì. Tuy nhiên, nhiều loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng bệnh và ngăn ngừa biến chứng. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ kê thuốc nhằm:

• Điều trị hoặc làm chậm các vấn đề ở da: Các loại thuốc bôi hoặc thuốc uống chứa steroid có thể giảm sưng đau khớp, làm mềm các vùng da căng cứng và làm chậm quá trình thay da.
• Làm giãn các mạch máu: Các loại thuốc trị cao huyết áp có tác dụng làm giãn mạch máu có thể ngăn ngừa các biến chứng về phổi và thận, đồng thời điều trị hội chứng Raynaud.
• Ức chế miễn dịch: Thuốc ức chế miễn dịch, ví dụ như những loại thuốc được dùng sau phẫu thuật ghép tạng (thuốc chống thải ghép) có thể giúp làm giảm một số triệu chứng xơ cứng bì.
• Giảm các triệu chứng về tiêu hóa: Thuốc giảm tiết axit dạ dày giúp cải thiện chứng trào ngược axit. Thuốc kháng sinh và thuốc kích thích tiêu hóa có thể làm giảm tình trạng đầy hơi, tiêu chảy và táo bón.
• Ngăn ngừa nhiễm trùng: Thuốc mỡ kháng sinh có thể ngăn ngừa nhiễm trùng vết loét ở đầu ngón tay do hội chứng Raynaud. Ngoài ra, người bệnh nên tiêm phòng cúm và viêm phổi định kỳ để bảo vệ phổi vốn đã bị tổn thương do bệnh xơ cứng bì.
• Giảm đau: Nếu đã thử thuốc giảm đau không kê đơn nhưng không hiệu quả thì sẽ cần dùng các loại thuốc giảm đau mạnh hơn theo đơn của bác sĩ.

Các phương pháp trị liệu

Phương pháp vật lý trị liệu hoặc vận động trị liệu sẽ giúp kiểm soát cơn đau, cải thiện sức mạnh và khả năng vận động, nhờ đó giúp người bệnh  duy trì các hoạt động bình thường hàng ngày.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là giải pháp cuối cùng, thường chỉ được thực hiện khi xảy ra biến chứng nghiêm trọng và các phương pháp điều trị khác đều không còn tác dụng. Các lựa chọn phẫu thuật để điều trị biến chứng của bệnh xơ cứng bì gồm có:

• Cắt cụt chi: Nếu các vết loét ở ngón tay do hội chứng Raynaud đã nghiêm trọng đến mức mô đầu ngón tay bắt đầu bị hoại tử thì có thể sẽ cần phẫu thuật cắt cụt ngón tay.
• Ghép phổi: Những trường hợp xảy ra biến chứng nặng ở phổi có thể cần phẫu thuật ghép phổi.

Các biện pháp tự khắc phục

Ngoài dùng thuốc và các liệu pháp điều trị, người bệnh nên kết hợp thêm các biện pháp dưới đây để kiểm soát triệu chứng của bệnh xơ cứng bì:

• Tập thể dục đều đặn: Tập thể dục giúp cơ thể linh hoạt, cải thiện tuần hoàn máu và giảm căng cứng da. Nên chọn các bài tập gồm nhiều chuyển động để duy trì sự linh hoạt của da và khớp.
• Bảo vệ da: Chăm sóc cho da khô và căng cứng bằng cách sử dụng kem dưỡng ẩm và kem chống nắng thường xuyên. Không tắm nước nóng, không sử dụng xà phòng chứa chất tẩy rửa mạnh và các sản phẩm chứa thành phần có thể gây kích ứng và khô da.
• Không hút thuốc: Nicotine trong thuốc lá làm co mạch máu và khiến hội chứng Raynaud trở nên trầm trọng hơn. Hút thuốc lá còn có thể gây hẹp lòng mạch máu vĩnh viễn và gây ra hoặc làm trầm trọng thêm các vấn đề ở phổi.
• Kiểm soát chứng trào ngược axit dạ dày: Tránh các món ăn gây ợ chua hoặc đầy hơi và không nên ăn khuya. Nâng cao đầu giường để ngăn axit dạ dày trào ngược lên thực quản trong khi ngủ. Ngoài ra, dùng thuốc kháng axit để làm giảm các triệu chứng.
• Giữ ấm cơ thể khi lạnh: Mang găng tay ấm để bảo vệ bàn tay vào mùa đông hoặc khi phải tiếp xúc với nước lạnh. Khi ở ngoài trời lạnh cần che kín đầu, mặt và mặc nhiều lớp áo ấm.