Dị dạng động tĩnh mạch

Dị dạng động tĩnh mạch là gì?

Dị dạng động tĩnh mạch (arteriovenous malformation) là sự hình thành đám rối mạch máu bất thường nối động mạch và tĩnh mạch, làm gián đoạn lưu thông máu và oxy bình thường.

Động mạch có nhiệm vụ mang máu giàu oxy từ tim lên não trong khi các tĩnh mạch mang máu nghèo oxy trở lại phổi và tim.

Khi dị dạng động tĩnh mạch làm gián đoạn quá trình này, các mô xung quanh sẽ không được cung cấp đủ oxy. Ngoài ra, vì đám rối mạch máu nối động mạch và tĩnh mạch không bình thường nên chúng có thể trở nên suy yếu và bị vỡ. Nếu các mạch máu bất thường này hình thành trong não và bị vỡ thì sẽ dẫn đến xuất huyết não, đột quỵ hoặc tổn thương não.

Vẫn chưa rõ nguyên nhân nào gây dị dạng động tĩnh mạch. Bệnh này thường không di truyền.

Dị dạng động tĩnh mạch não là bệnh có thể điều trị. Điều trị sớm sẽ giúp ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ biến chứng.

Triệu chứng của dị dạng động tĩnh mạch

Dị dạng động tĩnh mạch có nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vị trí hình thành các mạch máu bất thường nối động mạch và tĩnh mạch. Các dấu hiệu đầu tiên thường xuất hiện sau khi các mạch máu này bị vỡ và chảy máu. Ngoài chảy máu, các dấu hiệu và triệu chứng khác của dị dạng động tĩnh mạch còn có:

• Mất dần chức năng thần kinh
• Nhức đầu
• Buồn nôn và nôn
• Co giật
• Mất ý thức
• Yếu cơ
• Liệt một phần của cơ thể
• Mất điều hòa khiến cho dáng đi không bình thường
• Giảm khả năng suy nghĩ mạch lạc
• Yếu chi dưới
• Đau lưng
• Chóng mặt
• Các vấn đề về thị lực, gồm có giảm thị lực, mất kiểm soát chuyển động của mắt hoặc sưng một phần dây thần kinh thị giác
• Mất ngôn ngữ, chẳng hạn như nói khó hoặc chậm hiểu lời nói của người khác
• Cảm giác bất thường, gồm có tê, châm chích hoặc đau đột ngột
• Suy giảm trí nhớ
• Ảo giác
• Lú lẫn, mơ hồ

Ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, dị dạng động tĩnh mạch còn làm giảm khả năng học tập hoặc gây ra những thay đổi về hành vi.

Dị tật tĩnh mạch Galen là một loại dị dạng động tĩnh mạch có thể biểu hiện triệu chứng ngay từ khi sinh ra hoặc một thời gian ngắn sau khi sinh. Dị tật tĩnh mạch Galen xảy ra sâu bên trong não. Các dấu hiệu của loại dị dạng động tĩnh mạch này gồm có:

• Tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy) khiến đầu bị to
• Sưng tĩnh mạch ở da đầu
• Co giật
• Phát triển kém
• Suy tim sung huyết

Khi nào cần đi khám?

Cần đi khám càng sớm càng tốt nếu có bất kỳ dấu hiệu nào của dị dạng động tĩnh mạch, chẳng hạn như đau đầu, chóng mặt, các vấn đề về thị lực, co giật và những thay đổi trong khả năng suy nghĩ hay chức năng thần kinh. Nhiều trường hợp dị dạng động tĩnh mạch được phát hiện tình cờ khi chụp CT hoặc MRI vì những lý do khác.

Nguyên nhân gây dị dạng động tĩnh mạch

Dị dạng động tĩnh mạch xảy ra khi hình thành các mạch máu bất thường nối giữa động mạch và tĩnh mạch nhưng khoa học vẫn chưa rõ tại sao điều này lại xảy ra. Một số đột biến gen có thể góp phần gây hình thành mạch máu bất thường nhưng hầu hết các loại dị dạng động tĩnh mạch thường không c.

Các yếu tố nguy cơ

Tiền sử gia đình bị dị dạng động tĩnh mạch có thể làm tăng nguy cơ gặp phải vấn đề này nhưng trên thực tế, hầu hết các loại dị dạng động tĩnh mạch đều không di truyền.

Tuy nhiên, một số bệnh di truyền có thể làm tăng nguy cơ dị dạng động tĩnh mạch, chẳng hạn như chứng bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia) hay còn được gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu.

Biến chứng của dị dạng động tĩnh mạch

Các biến chứng phổ biến nhất của dị dạng động tĩnh mạch là chảy máu và co giật. Nếu không được điều trị, chảy máu có thể gây tổn thương thần kinh nghiêm trọng và dẫn đến tử vong.

Chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch

Để chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch, bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng và khám lâm sàng.

Bác sĩ sẽ nghe tim qua ống nghe và một trong những dấu hiệu của dị dạng động tĩnh mạch là có tiếng thổi mạch. Âm thanh này giống như tiếng nước chảy qua một đường ống hẹp và là do máu chảy rất nhanh qua các động mạch và tĩnh mạch có sự nối thông bất thường. Tiếng thổi mạch có thể ảnh hưởng đến thính giác, giấc ngủ hoặc gây tác động tiêu cực đến tâm lý.

Các biện pháp thường được sử dụng để chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch gồm có:

• Chụp động mạch não: Tiêm thuốc cản quang vào động mạch và sau đó chụp X-quang. Thuốc cản quang sẽ làm nổi bật cấu trúc của mạch máu trên hình ảnh X-quang.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh của sọ, não hoặc tủy sống và giúp phát hiện tình trạng chảy máu.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Sử dụng từ trường từ nam châm lớn và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của mô cơ thể. Chụp MRI giúp phát hiện những thay đổi nhỏ ở các mô này.
• Chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA): MRA cho thấy dòng máu chảy qua các mạch máu bất thường.

Điều trị dị dạng động tĩnh mạch

Việc điều trị dị dạng động tĩnh mạch phụ thuộc vào vị trí hình thành sự nối thông bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch, các triệu chứng cũng như là tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh và rủi ro khi điều trị. Đôi khi, dị dạng động tĩnh mạch không cần điều trị mà chỉ cần thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thường xuyên để theo dõi và phát hiện những vấn đề phát sinh. Việc quyết định có cần điều trị dị dạng động tĩnh mạch hay không phụ thuộc vào các yếu tố như:

• Có bị chảy máu hay không?
• Có những triệu chứng nào khác ngoài chảy máu?

Trong trường hợp dị dạng động tĩnh mạch xảy ra trong não, đám rối mạch máu bất thường hình thành ở phần nào của não và việc điều trị có thể được thực hiện một cách an toàn hay không?

Điều trị bằng thuốc

Thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng như co giật, đau đầu và đau lưng.

Phẫu thuật

Phương pháp chính để điều trị dị dạng động tĩnh mạch là phẫu thuật. Bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật nếu kết quả kiểm tra cho thấy nguy cơ chảy máu cao. Trong ca phẫu thuật, bác sĩ cắt bỏ hoàn toàn phần mạch máu bất thường. Phương pháp điều trị này thường được sử dụng khi dị dạng động tĩnh mạch xảy ra trong những khu vực an toàn của não và việc cắt bỏ mạch máu không gây tổn thương đáng kể đến mô não.

Một phương pháp phẫu thuật nữa để điều trị dị dạng động tĩnh mạch là can thiệp nút mạch (endovascular embolization), trong đó một ống thông được đưa qua động mạch đến vị trí dị dạng động tĩnh mạch và sau đó tiêm chất làm tắc mạch để ngăn máu chảu qua mạch máu bất thường. Phương pháp này cũng có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật não hay xạ phẫu để giảm nguy cơ biến chứng.

Đôi khi dị dạng động tĩnh mạch được điều trị bằng phương pháp xạ phẫu não. Phương pháp này sử dụng chùm tia bức xạ tập trung cường độ cao để phá hủy các mạch máu và ngừng cung cấp máu đến vị trí dị dạng động tĩnh mạch.

Bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp điều trị thích hợp dựa trên những lợi ích và rủi ro.

Theo dõi sau điều trị

Sau khi điều trị dị dạng động tĩnh mạch, người bệnh sẽ phải tái khám định kỳ. Bác sĩ sẽ tiến hành các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như chụp CT hay chụp MRA để đảm bảo dị dạng động tĩnh mạch đã được giải quyết triệt để và không tái phát. Các kỹ thuật này cũng được thực hiện để theo dõi tình trạng bệnh trong những trường hợp dị dạng động tĩnh mạch nhẹ và không cần điều trị.

Nguồn: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/arteriovenous-malformation/symptoms-causes/syc-20350544