Dị dạng động tĩnh mạch não

Dị dạng động tĩnh mạch não là gì?

Dị dạng động tĩnh mạch não (brain arteriovenous malformation) là sự hình thành mạch máu bất thường nối động mạch và tĩnh mạch trong não.

Các động mạch có nhiệm vụ đưa máu giàu oxy từ tim đến não trong khi các tĩnh mạch mang máu nghèo oxy trở lại phổi và tim. Dị dạng động tĩnh mạch não làm gián đoạn quá trình này.

Dị dạng động tĩnh mạch có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nhưng chủ yếu xảy ra ở não hoặc cột sống. Mặc dù vậy nhưng dị dạng động tĩnh mạch não là vấn đề rất hiếm gặp với số người mắc phải chỉ chiếm chưa đầy 1% dân số thế giới.

Chưa rõ nguyên nhân nào gây dị dạng động tĩnh mạch. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này là bẩm sinh nhưng đôi khi dị dạng động tĩnh mạch xảy ra nhiều năm sau khi sinh. Dị dạng động tĩnh mạch thường không di truyền.

Dị dạng động tĩnh mạch não có thể gây ra các triệu chứng như đau đầu hoặc co giật và thường được phát hiện khi chụp cắt lớp vi tính não để chẩn đoán một vấn đề sức khỏe khác hoặc sau khi mạch máu bị vỡ và gây chảy máu (xuất huyết) trong não.

Phát hiện và điều trị sớm dị dạng động tĩnh mạch não sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như tổn thương não hoặc đột quỵ.

Triệu chứng dị dạng động tĩnh mạch não

Trong nhiều trường hợp, dị dạng động tĩnh mạch não không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi mạch máu bất thường bị vỡ và dẫn đến xuất huyết não. Xuất huyết là dấu hiệu đầu tiên của khoảng một số ca dị dạng động tĩnh mạch não.

Tuy nhiên, nhiều người bị dị dạng động tĩnh mạch não lại không bị xuất huyết mà gặp các triệu chứng khác.

Ở những người không bị xuất huyết, các dấu hiệu và triệu chứng của dị dạng động tĩnh mạch não gồm có:

• Co giật
• Nhức đầu hoặc đau ở một vùng đầu
• Yếu cơ hoặc tê ở một phần cơ thể

Một số người gặp phải các triệu chứng về thần kinh nghiêm trọng, tùy thuộc vào vị trí hình thành dị dạng động tĩnh mạch não, chẳng hạn như:

• Nhức đầu dữ dội
• Yếu cơ, tê hoặc liệt
• Mất thị lực
• Khó nói
• Đầu óc mơ hồ, chậm hiểu lời người khác nói
• Loạng choạng, đi đứng không vững

Các triệu chứng dị dạng động tĩnh mạch não có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 40. Dị dạng động tĩnh mạch não sẽ dần dần gây tổn thương mô não. Tình trạng tổn thương tiến triển từ từ và thường biểu hiện triệu chứng ở giai đoạn từ 18 – 35 tuổi.

Tuy nhiên, khi đến tuổi trung niên, tình trạng dị dạng động tĩnh mạch não thường duy trì ổn định và ít gây ra triệu chứng hơn.

Ở phụ nữ, các triệu chứng của dị dạng động tĩnh mạch não có thể trở nên nghiêm trọng hơn trong thời gian mang thai do sự thay đổi lượng máu và huyết áp.

Một loại dị dạng động tĩnh mạch não nghiêm trọng gọi là dị dạng tĩnh mạch Galen thường gây ra các triệu chứng xuất hiện sớm hoặc có thể xuất hiện ngay sau khi sinh. Loại dị dạng động tĩnh mạch não này có thể gây tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy) và làm cho đầu to lên. Một số biểu hiện của dị dạng tĩnh mạch Galen gồm có tĩnh mạch phình giãn, nổi rõ trên da đầu, co giật, cơ thể phát triển kém và suy tim sung huyết.

Khi nào cần đi khám?

Đến bệnh viện ngay lập tức khi nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của dị dạng động tĩnh mạch não, chẳng hạn như co giật, đau đầu, tê bì, liệt, thay đổi về thị lực, choáng váng... Dị dạng động tĩnh mạch não có thể gây xuất huyết não đe dọa đến tính mạng và cần được can thiệp điều trị khẩn cấp.

Nguyên nhân gây dị dạng động tĩnh mạch não

Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân gây dị dạng động tĩnh mạch não nhưng theo các nhà nghiên cứu, dị dạng động tĩnh mạch não đa phần hình thành khi thai nhi còn trong bụng mẹ.

Tim bơm máu giàu oxy đến não thông qua các động mạch. Máu sau khi vào trong động mạch sẽ chảy chậm lại qua một mạng lưới mạch máu nhỏ dần và sau đó đi vào mao mạch (các mạch máu nhỏ nhất trong cơ thể). Mao mạch có thành mỏng và gồm có nhiều lỗ nhỏ, từ từ cung cấp oxy cho mô não xung quanh.

Sau đó, máu nghèo oxy sẽ đi vào các mạch máu nhỏ và chảy vào các tĩnh mạch lớn hơn để trở lại tim và phổi. Tại đây, máu được cung cấp oxy, trở thành máu giàu oxy và lại được bơm đến não.

Khi bị dị dạng động tĩnh mạch, động mạch và tĩnh mạch không nối với nhau bằng các mao mạch mà hình thành đám rối mạch máu bất thường, khiến máu chảy nhanh và trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch. Kết quả là vùng mô xung quanh không được cung cấp oxy.

Các yếu tố nguy cơ

Bất kỳ ai cũng có thể bị dị dạng động tĩnh mạch não nhưng nguy cơ sẽ cao hơn nếu có các yếu tố sau đây:

• Là nam giới: Dị dạng động tĩnh mạch phổ biến hơn ở nam giới.
• Tiền sử gia đình: Khoa học đã ghi nhận những trường hợp dị dạng động tĩnh mạch não xảy ra ở nhiều thế hệ trong một gia đình nhưng chưa rõ là do di truyền hay chỉ là trùng hợp. Cũng rất có thể một số bệnh lý di truyền gây ra sự hình thành mạch máu bất thường, chẳng hạn như dị dạng động tĩnh mạch.

Biến chứng của dị dạng động tĩnh mạch não

Dị dạng động tĩnh mạch não có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Xuất huyết não: Dị dạng động tĩnh mạch gây áp lực rất lớn lên thành của các động mạch và tĩnh mạch bị ảnh hưởng, khiến những mạch máu này trở nên mỏng và yếu, sau một thời gian có thể bị vỡ và dẫn đến xuất huyết não.
• Nguy cơ xuất huyết não do dị dạng động tĩnh mạch là khoảng 2% mỗi năm. Nguy cơ sẽ cao hơn đối với một số loại dị dạng động tĩnh mạch và trong những trường hợp từng bị xuất huyết trước đó.
• Một số trường hợp xuất huyết do dị dạng động tĩnh mạch não không được phát hiện vì không có triệu chứng và không gây tổn thương nhiều đến mô não nhưng các đợt xuất huyết nghiêm trọng hơn có thể xảy ra trong tương lai và đe dọa đến tính mạng.
• Dị dạng động tĩnh mạch não là nguyên nhân của khoảng 2% số ca đột quỵ xuất huyết não mỗi năm và là một trong những nguyên nhân gây xuất huyết não ở những trẻ em và thanh niên.
• Giảm oxy đến mô não: Ở những người bị dị dạng động tĩnh mạch, máu không chảy qua mạng lưới mao mạch mà chảy trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch. Do máu chảy quá nhanh và do không có mao mạch nên mô não xung quanh không được cung cấp đủ lượng oxy cần thiết. Khi không có đủ oxy, mô não sẽ trở nên suy yếu hoặc chết. Điều này dẫn đến các triệu chứng giống như đột quỵ, chẳng hạn như nói năng khó khăn, mệt mỏi, tê liệt, giảm thị lực hoặc đi đứng không vững.
• Phình động mạch: Dị dạng động tĩnh mạch sẽ gây áp lực rất lớn lên thành các mạch máu vốn mỏng và yếu. Điều này dẫn đến phình động mạch. Túi phình có thể bị vỡ và gây chảy máu trong.
• Tổn thương não: Vì dị dạng động tĩnh mạch khiến cho máu chảy rất nhanh qua động mạch và tĩnh mạch nên cơ thể sẽ tạo ra nhiều động mạch hơn để cung cấp máu đến vị trí có mạch máu bất thường. Kết quả là một số mạch máu bất thường to lên và chiếm chỗ hoặc chèn ép lên mô não. Điều này gây cản trở dịch não tủy lưu thông bình thường xung quanh não và có thể dẫn đến não úng thủy.

Chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch não

Để chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch não, bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng và tiến hành khám lâm sàng.

Sau đó cần thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh dưới đây để xác nhận chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch não:

• Chụp CT mạch máu não: Chụp cắt lớp vi tính mạch máu não hay chụp CT mạch máu não là  phương pháp giúp chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch não chính xác nhất. Chụp CT mạch máu não cho biết vị trí và đặc điểm của các động mạch cung cấp máu đến não và tĩnh mạch dẫn máu từ não. Đây là điều rất quan trọng để lên kế hoạch điều trị phù hợp.
• Trong quá trình chụp CT mạch máu não, bác sĩ đưa một ống thông vào động mạch ở bẹn của người bệnh và luồn đến não dưới hướng dẫn của hình ảnh X-quang, sau đó tiêm thuốc cản quang vào các mạch máu não để làm cho mạch máu nổi rõ trên ảnh X-quang.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Phương pháp này sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh mặt cắt ngang chi tiết của não bộ. Nếu cần thiết, thuốc cản quang sẽ được tiêm qua ống thông vào tĩnh mạch để có thể quan sát rõ hơn các động mạch và tĩnh mạch ở não trên ảnh chụp.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng từ trường mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của não. MRI nhạy hơn chụp CT và có thể cho thấy những bất thường rất nhỏ trong mô não. MRI còn giúp xác định vị trí chính xác của dị dạng động tĩnh mạch não và phát hiện chảy máu trong não. Đây là điều rất cần thiết để bác sĩ đưa ra giải pháp điều trị thích hợp. Chụp cộng hưởng từ cũng có thể được thực hiện với thuốc cản quang để đánh giá sự lưu thông máu trong não (chụp cộng hưởng từ mạch máu não).

Điều trị dị dạng động tĩnh mạch não

Có nhiều phương pháp điều trị dị dạng động tĩnh mạch não. Mục đích chính của các phương pháp điều trị là ngăn ngừa xuất huyết nhưng một số phương pháp giúp kiểm soát cơn co giật hoặc làm giảm nguy cơ xảy ra các biến chứng về thần kinh khác.

Bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị dựa trên tình trạng cụ thể, độ tuổi, sức khỏe của bệnh nhân cũng như là kích thước và vị trí của các mạch máu bất thường.

Một số triệu chứng của dị dạng động tĩnh mạch như đau đầu hoặc co giật có thể điều trị được bằng thuốc.

Phẫu thuật là phương pháp phổ biến nhất để điều trị dị dạng động tĩnh mạch não. Có ba lựa chọn phẫu thuật, tùy theo mức độ nghiêm trọng của từng trường hợp:

• Phẫu thuật cắt mạch máu: Nếu dị dạng động tĩnh mạch gây xuất huyết não hoặc nằm trong khu vực có thể dễ dàng tiếp cận của não bộ thì bác sĩ thường chỉ định phẫu thuật sọ não để cắt bỏ những mạch máu bất thường. Trong ca phẫu thuật, bác sĩ sẽ mở hộp sọ để tiếp cận đến khu vực dị dạng động tĩnh mạch.Với sự trợ giúp của kính hiển vi công suất cao, bác sĩ sử dụng một loại kẹp đặc biệt để chặn dòng máu chảy qua mạch máu bất thường, sau đó cẩn thận tách và cắt bỏ các mạch máu này khỏi mô não xung quanh. Tiếp theo, bác sĩ gắn lại hộp sọ và đóng đường rạch trên da đầu. Phương pháp này thường được thực hiện trong những trường hợp mà dị dạng động tĩnh mạch xảy ra ở những vùng an toàn của não và việc cắt bỏ mạch máu có nguy cơ xuất huyết hoặc co giật thấp. Nếu dị dạng động tĩnh mạch xảy ra ở sâu trong não thì việc cắt bỏ mạch máu sẽ tiền ẩn nguy cơ xảy ra biến chứng cao hơn. Trong những trường hợp này, bác sĩ thường sẽ chỉ định các phương pháp điều trị khác.
• Can thiệp nút mạch: Trong thủ thuật này, bác sĩ đưa ống thông vào động mạch ở chân của người bệnh và luồn qua các mạch máu đến não dưới hướng dẫn của hình ảnh X-quang.
  Ống thông được đưa đến một trong những động mạch cung cấp máu cho các mạch máu bất thường và sau đó bơm vật liệu gây tắc mạch, chẳng hạn như hạt vi nhựa, keo sinh học, xốp sinh học hay vòng xoắn siêu nhỏ… để chặn sự lưu thông máu trong động mạch và giảm lưu lượng máu đến khu vực dị dạng động tĩnh mạch
  Can thiệp nút mạch ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật thông thường. Phương pháp này có thể được thực hiện một mình, nhưng thường được thực hiện trước các phương pháp phẫu thuật khác để làm giảm kích thước dị dạng động tĩnh mạch hoặc giảm nguy cơ chảy máu và từ đó làm giảm rủi ro của ca phẫu thuật. Trong những trường hợp dị dạng động tĩnh mạch não lớn, phương pháp can thiệp nút mạch có thể được sử dụng để làm giảm các triệu chứng giống như đột quỵ bằng cách điều hướng dòng máu trở lại mô não bình thường.
• Xạ phẫu não (stereotactic radiosurgery): Sử dụng chùm bức xạ tập trung chính xác để phá hủy mạch máu bất thường. Phương pháp điều trị này có ưu điểm là không cần cắt rạch giống như phẫu thuật não thông thường.
  Xạ phẫu não hướng nhiều chùm bức xạ nhắm mục tiêu đến vị trí dị dạng động tĩnh mạch để gây tổn thương các mạch máu bất thường và làm hình thành sẹo. Trong vòng 1 – 3 năm sau điều trị, máu sẽ dần dần không còn chảy qua các mạch máu bất thường. Phương pháp điều trị này thích hợp nhất cho những trường hợp dị dạng động tĩnh mạch não nhỏ, khó loại bỏ bằng phương pháp phẫu thuật thông thường và những trường hợp dị dạng động tĩnh mạch não chưa gây xuất huyết đe dọa đến tính mạng.

Đối với những trường hợp có ít hoặc không có triệu chứng hoặc nếu dị dạng động tĩnh mạch xảy ra ở vùng não khó điều trị, bác sĩ có thể chỉ định tái khám thường xuyên để theo dõi tình trạng.