Xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn

Xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn là gì?

Xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn hay xơ cứng bì giới hạn còn được gọi là hội chứng CREST, là một dạng bệnh xơ cứng bì.

Những thay đổi ở da do xơ cứng bì giới hạn thường chủ yếu xảy ra ở cánh tay, cẳng chân, bên dưới khuỷu tay, đầu gối, đôi khi xảy ra cả ở mặt và cổ. Bệnh xơ cứng bì thể giới hạn còn có thể ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, tim, phổi hoặc thận.

Xơ cứng bì giới hạn có thể chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ nhưng đôi khi, bệnh ảnh hưởng đến phổi hoặc tim và dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng. Bệnh này hiện không có cách chữa trị khỏi. Các phương pháp điều trị đều nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Triệu chứng xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn

Một số dạng xơ cứng bì xảy ra nhanh chóng nhưng các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn thường tiến triển dần dần. Các triệu chứng thường gặp gồm có:

• Da căng, cứng: khi bị bệnh xơ cứng bì giới hạn, các thay đổi về da thường chỉ xảy ra ở cánh tay và cẳng chân, bao gồm cả ngón tay và ngón chân, đôi khi còn xảy ra ở mặt và cổ. Da trở nên căng bóng khi bị kéo căng. Người bệnh gặp khó khăn khi gập ngón tay hoặc há miệng.
• Hội chứng Raynaud: tình trạng này xảy ra khi các mạch máu nhỏ ở ngón tay và ngón chân co lại do phản ứng với lạnh hoặc căng thẳng về tinh thần, điều này gây cản trở sự lưu thông máu. Ở hầu hết mọi người, da chuyển màu trắng bợt rồi trở nên tím tái, lạnh và tê bì. Khi sự tuần hoàn máu được cải thiện, da sẽ hồng hào trở lại, có cảm giác châm chích hoặc hơi nhói. Hội chứng Raynaud thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ cứng bì giới hạn nhưng nhiều người chỉ bị hội chứng Raynaud mà không bị xơ cứng bì.
• Các đốm hoặc đường đỏ trên da: sự sưng phù các mạch máu nhỏ gần bề mặt da tạo ra những đốm hoặc đường nhỏ màu đỏ (giãn mao mạch). Hiện tượng này không gây đau đớn, chủ yếu xảy ra trên bàn tay và mặt.
• Nổi sẩn dưới da: bệnh xơ cứng bì giới hạn có thể gây tích tụ các cục canxi nhỏ (vôi hóa) dưới da, chủ yếu ở khuỷu tay, đầu gối và ngón tay mà người bệnh có thể nhìn thấy và sờ thấy. Những cục canxi này có thể bị nhiễm trùng hoặc khiến cho da trở nên sưng tấy, nhạy cảm.
• Khó nuốt: bệnh xơ cứng bì giới hạn có thể ảnh hưởng đến thực quản. Khi chức năng của các cơ ở phần trên và dưới của thực quản bị suy giảm, người bệnh sẽ cảm thấy khó nuốt và điều này còn tạo điều kiện cho axit dạ dày trào ngược lên thực quản, dẫn đến chứng ợ nóng, viêm và hình thành sẹo ở mô thực quản.

Khi nào cần đi khám?

Phát hiện sớm bệnh xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Cần đi khám bác sĩ ngay khi nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh này.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn hiện chưa được xác định rõ nhưng bệnh này được cho là một dạng rối loạn tự miễn, trong đó hệ miễn dịch tấn công chính tế bào của cơ thể. Hệ miễn dịch kích thích sự sản xuất quá nhiều collagen - một thành phần quan trọng của mô liên kết. Lượng collagen dư thừa tích tụ trong da và các cơ quan nội tạng, khiến cho các cơ quan này không thể hoạt động bình thường.

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ xơ cứng bì giới hạn:

• Giới tính: phụ nữ có nguy cơ bị xơ cứng bì giới hạn cao hơn nam giới.
• Tuổi tác: xơ cứng bì giới hạn xảy ra phổ biến trong độ tuổi từ 30 đến 50.
• Yếu tố di truyền: những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn, chẳng hạn như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Hashimoto… sẽ có nguy cơ bị bệnh xơ cứng bì giới hạn cao hơn.
• Phơi nhiễm độc tố: một số chất độc hại, chẳng hạn như polyvinyl clorua, benzen, silica và trichloroethylen có thể gây ra bệnh xơ cứng bì ở những người có khuynh hướng di truyền mắc bệnh này.

Biến chứng của xơ cứng bì giới hạn

Các triệu chứng thường gặp của bệnh xơ cứng bì hệ thống giới hạn như da dày, căng ở ngón tay, bàn tay và mặt có thể làm thay đổi diện mạo, khiến cho các cử động hàng ngày (chẳng hạn như mở chai lọ hoặc cạo râu) trở nên khó khăn và ảnh hưởng đến khả năng nói chuyện. Tuy nhiên, các biến chứng nghiêm trọng nhất lại thường xảy ra bên dưới da và bên trong cơ thể:

• Các vấn đề về dạ dày - ruột: những thay đổi trong hoạt động của cơ thực quản có thể gây khó nuốt và trào ngược axit mạn tính. Khi bệnh xơ cứng bì giới hạn ảnh hưởng đến ruột thì có thể gây táo bón, tiêu chảy, chướng bụng sau ăn, sụt cân và thiếu hụt dinh dưỡng.
• Loét ở ngón tay và ngón chân: hội chứng Raynaud nghiêm trọng có thể cản trở lưu thông máu đến các ngón tay và ngón chân, dẫn đến hình thành các vết loét khó lành. Ngoài ra, tình trạng các mạch máu trở nên bất thường hoặc bị thu hẹp kết hợp với hội chứng Raynaud nghiêm trọng có thể dẫn đến hoại tử ngón tay hoặc ngón chân, thậm chí có thể phải cắt cụt.
• Tổn thương phổi: bệnh xơ cứng bì giới hạn có thể gây ra nhiều vấn đề ở phổi. Trong một số trường hợp, collagen dư thừa tích tụ trong các mô ở giữa các phế nang, khiến cho mô phổi trở nên cứng lại và không thể hoạt động một cách bình thường. Tăng huyết áp trong các động mạch giữa tim và phổi khiến cho tim phải làm việc nhiều hơn và cuối cùng trở nên suy yếu.
• Vấn đề về tim mạch: hình thành mô sẹo trong tim có thể gây nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim) và đôi khi còn dẫn đến viêm cơ tim.
• Các vấn đề về thận: mặc dù các vấn đề về thận chủ yếu xảy ra ở các dạng xơ cứng bì khác nhưng cũng có thể là một biến chứng của xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn. Dấu hiệu đầu tiên có thể là tăng huyết áp. Sự lưu thông máu đến thận bị cản trở có thể dẫn đến bệnh thận và nếu không được điều trị thì sẽ dẫn đến suy thận.
• Vấn đề về răng miệng: da mặt bị căng cứng khiến cho người bệnh khó há to miệng để đánh răng và điều này làm tăng nguy cơ xảy ra các vấn đề về răng miệng. Tình trạng trào ngược axit dạ dày dần dần phá hỏng men răng. Những thay đổi trong mô nướu có thể khiến răng bị lung lay và cuối cùng bị rụng.
• Khô mắt và miệng: bệnh xơ cứng bì giới hạn có thể gây khô mắt và miệng.

Biện pháp chẩn đoán

Giống như các bệnh tự miễn bất thường và phức tạp khác, bệnh xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn cũng thường khó chẩn đoán. Bệnh này gây ra nhiều dấu hiệu, triệu chứng khác nhau và có thể bị nhầm lẫn với các bệnh khác.

Xơ cứng bì giới hạn thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng. Trong quá trình thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ kiểm tra những thay đổi của da. Các biện pháp hỗ trợ chẩn đoán gồm có:

• Xét nghiệm máu: lấy mẫu máu để tìm các kháng thể thường có trong máu của những người bị xơ cứng bì giới hạn. Tuy nhiên, kết quả có thể không chính xác vì không phải ai bị xơ cứng bì giới hạn cũng đều có những kháng thể này.
• Sinh thiết da: lấy một mẫu mô da nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi. Mặc dù sinh thiết da là một phương pháp hữu ích nhưng cũng không thể giúp chẩn đoán chắc chắn bệnh xơ cứng bì giới hạn.

Ngoài ra có thể cần thực hiện thêm một số biện pháp khác để phát hiện các biến chứng ở phổi, tim, thận hoặc đường tiêu hóa.

Điều trị xơ cứng bì giới hạn

Bệnh xơ cứng bì giới hạn hiện chưa có cách chữa trị khỏi. Các phương pháp điều trị đều nhằm làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

Dùng thuốc

Một số loại thuốc có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì giới hạn, gồm có:

• Thuốc kháng sinh tại chỗ: nếu vết loét trên da bị nhiễm trùng thì cần bôi thuốc kháng sinh tại chỗ và băng vết thương lại. Nếu việc điều trị tại chỗ không hiệu quả thì sẽ phải chuyển sang dùng kháng sinh đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch.
• Thuốc kháng axit: những người bị trào ngược axit sẽ cần dùng thuốc giảm tiết axit dạ dày.
• Thuốc hạ huyết áp: nhóm thuốc này có tác dụng mở rộng các mạch máu nhỏ và tăng cường lưu thông máu, từ đó giúp làm giảm các triệu chứng của hội chứng Raynaud, đồng thời giảm áp lực trong các động mạch giữa tim, phổi và thận.
• Thuốc ức chế miễn dịch: những loại thuốc này giúp ngăn ngừa tình trạng collagen dư thừa tích tụ trong mô giữa các phế nang.

Các phương pháp trị liệu

Căng da và đau cứng khớp là những vấn đề thường gặp ở bệnh xơ cứng bì giới hạn. Vật lý trị liệu hoặc vận động trị liệu là những phương pháp giúp duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của các cơ và khớp trong cơ thể.

• Vật lý trị liệu: các bài tập kéo giãn giúp ngăn ngừa tình trạng mất khả năng cử động ở các khớp ngón tay. Chuyên gia vật lý trị liệu cũng sẽ hướng dẫn các bài tập mặt để người bệnh có thể giữ cho mặt và miệng linh hoạt.
• Vận động trị liệu: nếu cần, chuyên gia trị liệu sẽ giúp người bệnh tập thực hiện các công việc hàng ngày một cách dễ dàng hơn.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là giải pháp cần thiết cho một số vấn đề nhất định, chẳng hạn như:

• Tích tụ canxi: nếu canxi tích tụ thành cục lớn hoặc gây đau đớn thì sẽ cần phẫu thuật cắt bỏ.
• Các đốm hoặc đường màu đỏ trên da: phẫu thuật bằng laser có thể làm giảm các đốm hoặc đường đỏ do giãn mao mạch gần bề mặt da.

Lối sống và các biện pháp điều trị khác

Giữ ấm cơ thể

Đeo găng tay khi ra ngoài vào mùa đông hoặc khi phải tiếp xúc với nước lạnh và đồ đông lạnh để giảm các triệu chứng của hội chứng Raynaud. Mặc thật ấm khi trời lạnh để duy trì nhiệt độ cơ thể và tránh gây ảnh hưởng đến tuần hoàn máu.

Không hút thuốc

Nếu hút thuốc lá thì hãy cố gắng bỏ càng sớm càng tốt vì chất nicotine làm co mạch máu và khiến cho hội chứng Raynaud trở nên nghiêm trọng hơn. Hút thuốc còn có thể cũng làm trầm trọng thêm chứng trào ngược axit.

Tập thể dục đều đặn

Tập thể dục thường xuyên sẽ giúp duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của cơ cũng như là khớp xương.

Thay đổi thói quen ăn uống

Nếu bị khó nuốt thì hãy ăn các món mềm, nhiều nước và nhai kỹ. Để khắc phục tình trạng trào ngược axit dạ dày thì nên:

• Ăn nhiều bữa ăn nhỏ thay vì 3 bữa lớn trong ngày
• Tránh ăn đồ cay, nhiều dầu mỡ, sô cô la, caffeine và rượu
• Không tập thể dục ngay trước hoặc sau khi ăn

Nâng cao đầu giường

Ngồi hoặc đứng thẳng trong 2 – 3 tiếng sau bữa ăn và không ăn sát giờ đi ngủ

Bảo vệ da

Collagen dư thừa sẽ phá hỏng tuyến mồ hôi và tuyến bã nhờ, khiến cho da trở nên khô và căng cứng. Để làm mềm da thì nên:

• Tránh dùng xà phòng và chất tẩy rửa mạnh: chọn các loại xà phòng dịu nhẹ và sữa tắm có bổ sung chất dưỡng ẩm. Đeo găng tay cao su khi rửa bát, giặt quần áo và dọn dẹp nhà cửa.
• Không tắm quá nhiều: tắm cách ngày và mỗi lần chỉ tắm trong thời gian ngắn, sử dụng nước ấm thay vì nước nóng già. Khi tắm hãy kỳ cọ nhẹ nhàng để tránh làm tổn thương da.
• Dưỡng ẩm: thoa kem dưỡng khi da còn ẩm sau khi rửa tay hoặc tắm. Nên dưỡng ẩm thường xuyên cho da trong suốt cả ngày mỗi khi da có cảm giác khô.
• Sử dụng kem chống nắng: bôi kem chống nắng đều đặn hàng ngày, kể cả những ngày trời nhiều mây để bảo vệ da khỏi tác hại của tia cực tím.
• Sử dụng máy tạo độ ẩm để làm tăng độ ẩm trong không khí và làm giảm các triệu chứng xơ cứng bì giới hạn.

Vệ sinh răng miệng cẩn thận

Nên đi khám nha khoa thường xuyên, đánh răng ít nhất 2 lần/ngày, sử dụng nước súc miệng và kem đánh răng theo khuyến nghị của nha sĩ. Nếu miệng thường xuyên bị khô thì cần uống nhiều nước hơn và ngậm kẹo cứng không đường. Nếu những cách này không hiệu quả thì nha sĩ có thể kê các loại thuốc tăng tiết nước bọt.