Bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang (polycystic kidney disease) là một bệnh lý di truyền có đặc trưng là hình thành nhiều nang chứa dịch bên trong thận, khiến cho thận to ra và suy giảm dần chức năng theo thời gian. Những nang này là lành tính, có nghĩa là không phải ung thư. Các nang thận có kích thước đa dạng và có thể phát triển rất lớn. Có quá nhiều nang cùng lúc hoặc nang có kích thước quá lớn có thể làm hỏng thận.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thận đa nang ở mỗi người là khác nhau. Nhiều trường hợp bệnh thận đa nang còn hình thành nang ở gan và các cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh lý này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, gồm có cao huyết áp và suy thận nhưng nhiều biến chứng có thể ngăn ngừa được. Điều trị sớm và đúng cách, kết hợp thay đổi lối sống có thể giúp giảm tổn thương thận và giảm nguy cơ xảy ra biến chứng.

Triệu chứng bệnh thận đa nang

Các triệu chứng của bệnh thận đa nang gồm có:

• Cao huyết áp
• Đau lưng hoặc đau ở vùng hạ sườn, có thể ở một bên hoặc cả hai bên
• Có máu trong nước tiểu
• Cảm giác đầy bụng
• Bụng to lên do tăng kích thước thận
• Nhức đầu
• Sỏi thận
• Suy thận
• Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc nhiễm trùng thận

Khi nào cần đi khám?

Không ít người mắc bệnh thận đa nang trongm suốt nhiều năm mà không biết.

Nếu phát hiện thấy có dấu hiệu của bệnh thận đa nang thì hãy đi khám ngay, đặc biệt là khi có người thân ruột thịt trong gia đình (bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái) bị bệnh thận đa nang.

Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang là do các gen bất thường gây ra, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh lý này di truyền trong gia đình. Đôi khi, một đột biến di truyền xảy ra tự phát, có nghĩa là cả bố và mẹ đều không có bản sao của gen đột biến nhưng con lại mang gen đột biến.

Bệnh thận đa nang được chia thành hai loại chính, mỗi loại do các khiếm khuyết di truyền khác nhau gây ra:

• Bệnh thận đa nang di truyền trội (autosomal dominant polycystic kidney disease - ADPKD): Các dấu hiệu và triệu chứng của loại bệnh thận đa nang này thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại bệnh này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn nhưng trẻ em cũng có thể mắc phải. Chỉ cần bố hoặc mẹ mắc bệnh thì con sẽ có nguy cơ bị di truyền bệnh. Khi bố hoặc mẹ bị bệnh thận đa nang di truyền trội thì con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Dạng này chiếm hầu hết các trường hợp bệnh thận đa nang.
• Bệnh thận đa nang di truyền lặn (autosomal recessive polycystic kidney disease - ARPKD): Loại này ít phổ biến hơn bệnh thận đa nang di truyền trội. Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh nhưng đôi khi phải vài năm sau khi sinh hoặc đến độ tuổi thanh thiếu niên thì các triệu chứng mới xuất hiện. Chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen bất thường thì con mới bị di truyền loại bệnh thận đa nang này. Nếu cả bố và mẹ đều mang một gen bệnh thận đa nang di truyền lặn thì đứa trẻ sinh ra sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Biến chứng của bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Cao huyết áp: Huyết áp tăng cao là một biến chứng phổ biến của bệnh thận đa nang. Nếu không được điều trị, cao huyết áp có thể gây tổn thương thêm cho thận và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch và đột quỵ.
• Suy thận: Mất dần chức năng thận là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang. Gần một nửa số người mắc bệnh thận đa nang bị suy thận ở tuổi 60.
• Bệnh thận đa nang có thể gây cản trở chức năng lọc máu của thận và khi thận không còn khả năng lọc máu, các chất thải sẽ tích tụ lại và dẫn đến một tình trạng gọi là nhiễm độc niệu. Theo thời gian, bệnh có thể tiến triển nặng dần và chuyển sang suy thận giai đoạn cuối. Lúc này bệnh nhân sẽ phải lọc máu thường xuyên hoặc phẫu thuật ghép thận để kéo dài tuổi thọ.
• Đau mãn tính: Đau là một triệu chứng phổ biến của bệnh thận đa nang. Cơn đau thường xảy ra ở vùng hạ sườn hoặc lưng. Cơn đau cũng có thể là do nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận hoặc bệnh ác tính.
• Nang gan: Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ hình thành nang trong gan và nguy cơ tăng lên theo tuổi tác. Mặc dù cả nam giới và phụ nữ đều có thể bị nang gan nhưng phụ nữ thường có nang lớn hơn. Nội tiết tố nữ và mang đa thai là những yếu tố làm tăng nguy cơ hình thành nang gan.
• Phình động mạch não: Phình động mạch não là tình trạng có một đoạn động mạch trong não bị phình to lên và có thể gây chảy máu (xuất huyết) nếu mạch máu bị vỡ. Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ cao bị chứng phình động mạch. Những người có tiền sử gia đình phình động mạch là đối tượng có nguy cơ cao nhất. Nên khám sàng lọc định kỳ để phát hiện sớm và nếu kết quả khám sàng lọc cho thấy không bị phình động mạch thì có thể chỉ cần sàng lọc vài năm một lần nhưng tần suất khám sàng lọc còn tùy thuộc vào nguy cơ của mỗi người.
• Biến chứng khi mang thai: Hầu hết phụ nữ mắc bệnh thận đa nang vẫn có thể mang thai và sinh nở bình thường. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, sản phụ có thể bị tiền sản giật – một tình trạng nguy hiểm có thể đe dọa đến tính mạng. Những phụ nữ bị tăng huyết áp hoặc suy giảm chức năng thận trước khi mang thai là những người có nguy cơ cao nhất.
• Bất thường van tim: Cứ 4 người trưởng thành bị bệnh thận đa nang thì có 1 người bị sa van hai lá. Trong những trường hợp này, van tim không còn khả năng đóng chặt và điều này khiến cho máu chảy ngược.
• Các vấn đề về ruột già: Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ bị bệnh túi thừa – tình trạng thành ruột già có những đoạn bị suy yếu hoặc bị phình lên (tạo thành túi nhỏ).

Phòng ngừa bệnh thận đa nang

Những người bị bệnh thận đa nang nếu đang có ý định sinh con thì nên đi tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Duy trì sức khỏe thận sẽ giúp ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh này. Một trong những điều quan trọng nhất để bảo vệ thận là phải kiểm soát huyết áp.

Dưới đây là một số cách để kiểm soát huyết áp:

• Uống thuốc điều trị cao huyết áp theo chỉ định của bác sĩ.
• Ăn ít muối, ăn nhiều trái cây, rau xanh và ngũ cốc nguyên hạt.
• Duy trì cân nặng hợp lý, giảm cân nếu thừa cân
• Bỏ thuốc lá nếu hút
• Tập thể dục đều đặn. Cố gắng tập luyện cường độ vừa phải ít nhất 30 phút mỗi ngày.
• Hạn chế rượu bia.

Chẩn đoán bệnh thận đa nang

Một số biện pháp để đánh giá kích thước và số lượng nang thận cũng như là số lượng mô thận khỏe mạnh:

• Siêu âm: Đầu phát siêu âm được đặt trên cơ thể người bệnh và phát ra sóng âm vào cơ thể. Sóng âm sẽ dội trở lại và được thu vào đầu phát. Máy tính chuyển các sóng âm dội lại này thành hình ảnh hiển thị trên màn hình. Phương pháp này giúp quan sát hình ảnh của thận.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Sử dụng chùm tia X chiếu xuyên qua cơ thể để thu hình ảnh của các cơ quan nội tạng. Phương pháp này cho phép quan sát hình ảnh mặt cắt của thận.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Sử dụng từ trường mạnh và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh mặt cắt ngang của thận.

Điều trị bệnh thận đa nang

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thận đa nang ở mỗi người là khác nhau, kể cả là các thành viên trong cùng một gia đình. Đa số người mắc bệnh thận đa nang đều sẽ mắc bệnh thận giai đoạn cuối ở độ tuổi từ 55 đến 65. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh thận đa nang chỉ bị nhẹ và không bao giờ tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối.

Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm việc điều trị các dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng sau đây trong giai đoạn đầu của bệnh:

• Hình thành nang thận: Thuốc Tolvaptan có thể được chỉ định cho người lớn có nguy cơ mắc bệnh thận đa nang di truyền trội tiến triển nhanh. Tolvaptan là một loại thuốc đường uống có tác dụng làm chậm tốc độ phát triển của nang thận và tốc độ suy giảm chức năng thận.
• Tolvaptan có thể gây tác dụng phụ là tổn thương gan nghiêm trọng và ngoài ra còn có thể tương tác với các loại thuốc khác đang dùng. Do đó cần đi khám bác sĩ chuyên khoa khi dùng tolvaptan để được theo dõi các tác dụng phụ và biến chứng.
• Cao huyết áp: Kiểm soát cao huyết áp có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh thận đa nang và ngăn thận bị tổn thương thêm. Chế độ ăn ít natri, ít chất béo và có lượng protein, calo vừa phải, không hút thuốc lá, tập thể dục thường xuyên và hạn chế căng thẳng là những điều cần thiết để kiểm soát cao huyết áp. Tuy nhiên, đa số người bệnh vẫn phải dùng thuốc điều trị cao huyết áp, chẳng hạn như thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB).
• Suy giảm chức năng thận: Để bảo vệ chức năng thận, người bệnh cần duy trì cân nặng (chỉ số khối cơ thể - BMI) ở mức khỏe mạnh. Uống đủ nước hàng ngày có thể giúp làm chậm sự phát triển của nang thận và nhờ đó có thể trì hoãn sự suy giảm chức năng thận. Ngoài ra nên thực hiện chế độ ăn ít muối và giảm lượng protein.
• Đau đớn: Bệnh nhân có thể kiểm soát triệu chứng đau của bệnh thận đa nang bằng cách dùng các loại thuốc không kê đơn có chứa acetaminophen. Tuy nhiên, đôi khi bệnh gây ra cơn đau dữ dội, liên tục và không đáp ứng với thuốc. Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể sẽ tiến hành hút dịch từ nang thận và tiêm thuốc gây xơ để thu nhỏ nang thận. Hoặc bệnh nhân cũng có thể sẽ phải phẫu thuật để cắt bỏ nang nếu nang thận có kích thước quá lớn.
• Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận: Điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng thuốc kháng sinh là điều cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận. Nếu tình trạng nhiễm trùng phức tạp, bệnh nhân sẽ phải dùng kháng sinh dài ngày.
• Tiểu ra máu: Người bệnh cần uống nhiều nước, tốt nhất là nước lọc, ngay khi nhận thấy có máu trong nước tiểu để làm loãng nước tiểu. Làm loãng nước tiểu giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông trong đường tiết niệu. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng chảy máu sẽ tự hết còn nếu không thì phải đi khám ngay
• Suy thận: Nếu thận mất khả năng lọc chất thải và chất lỏng thừa ra khỏi máu thì bệnh nhân sẽ phải lọc máu hoặc phẫu thuật ghép thận.
• Phình động mạch não: Những người bị bệnh thận đa nang và có tiền sử gia đình bị vỡ mạch máu não nên khám sàng lọc định kỳ để phát hiện sớm chứng phình động mạch não. Nếu phát hiện mạch máu có túi phình, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật kẹp túi phình động mạch não để giảm nguy cơ xuất huyết. Nếu túi phình có kích thước nhỏ thì có thể chỉ cần kiểm soát cao huyết áp và cholesterol trong máu.

Điều trị sớm sẽ giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh thận đa nang.