Lộn bàng quang

Lộn bàng quang là gì?

Lộn bàng quang (bladder exstrophy) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó bàng quang hình thành ở bên ngoài cơ thể thai nhi. Bàng quang lộ ra ngoài không thể chứa nước tiểu và không thể hoạt động bình thường, dẫn đến rò rỉ nước tiểu (són tiểu).

Chứng lộn bàng quang có các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ngoài dị tật ở bàng quang, những trẻ bị lộn bàng quang còn có thể có khiếm khuyết ở xương chậu, cơ quan sinh sản trong, cơ quan sinh sản ngoài và ruột.

Lộn bàng quang có thể được phát hiện khi siêu âm thai định kỳ. Tuy nhiên đôi khi, khiếm khuyết ở bàng quang được phát hiện sau khi trẻ được sinh ra. Những trẻ bị chứng lộn bàng quang sẽ phải trải qua phẫu thuật để chỉnh sửa khiếm khuyết.

Triệu chứng lộn bàng quang

Lộn bàng quang là vấn đề phổ biến nhất trong một nhóm gồm nhiều dạng dị tật bẩm sinh có tên là phức hợp lệch lỗ tiểu – lộn bàng quang (bladder exstrophy-epispadias complex - BEEC). Những trẻ bị BEEC gặp phải một trong những vấn đề sau đây:

• Lỗ tiểu lệch cao (epispadias): Đây là dạng BEEC ít nghiêm trọng nhất, trong đó niệu đạo (ống dẫn nước tiểu từ bàng quang ra ngoài cơ thể) không phát triển đầy đủ.
• Lộn bàng quang: Bàng quang hình thành ở bên ngoài cơ thể và phần bên trong lộn ra ngoài. Thông thường, chứng lộn bàng quang có liên quan đến các cơ quan của hệ tiết niệu cũng như là hệ tiêu hóa và sinh dục. Trẻ có thể bị khiếm khuyết ở thành bụng, bàng quang, bộ phận sinh dục, xương chậu, trực tràng (đoạn cuối của ruột già) và hậu môn.
  Những trẻ bị lộn bàng quang cũng có thể bị cả chứng trào ngược bàng quang - niệu quản. Đây là tình trạng nước tiểu chảy từ bàng quang ngược lên niệu quản (ống nối thận với bàng quang) thay vì chảy từ bàng quang xuống niệu đạo như bình thường. Trẻ bị lộn bàng quang cũng bị lỗ tiểu lệch cao.
• Lộn ổ nhớp (cloacal exstrophy): Lộn ổ nhớp là dạng BEEC nghiêm trọng nhất. Ở dạng dị tật bẩm sinh này, trực tràng, bàng quang và bộ phận sinh dục không tách biệt hoàn toàn trong quá trình thai nhi phát triển. Các cơ quan này có thể còn bị dị dạng và xương chậu cũng bị ảnh hưởng.
  Lộn ổ nhớp cũng có thể ảnh hưởng đến thận, xương sống và tủy sống. Hầu hết những trẻ bị lộn ổ nhớp còn có bất thường về cột sống, bao gồm cả tật nứt đốt sống. Những đứa trẻ bị thoát vị rốn khi sinh (các cơ quan trong ổ bụng nhô ra khỏi một lỗ hở ở cơ thành bụng tại rốn) đều bị lộn ổ nhớp hoặc lộn bàng quang.

Nguyên nhân gây lộn bàng quang

Vẫn chưa rõ nguyên nhân nào gây ra chứng lộn bàng quang nhưng theo các nhà nghiên cứu, nguyên nhân một phần do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và yếu tố môi trường.

Ở những trẻ bị lộn bàng quang, một cấu trúc có tên là ổ nhớp (nơi tất cả các cơ quan sinh sản, tiết niệu và tiêu hóa dính vào nhau) không phát triển bình thường khi còn trong bụng mẹ. Ổ nhớp có nhiều mức độ khiếm khuyết, tùy thuộc vào tuổi của thai nhi khi khiếm khuyết bắt đầu xảy ra.

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ lộn bàng quang gồm có:

• Tiền sử gia đình: Con đầu lòng và những trẻ có bố, mẹ hoặc anh chị em ruột bị chứng lộn bàng quang có nguy cơ bị dạng dị tật này cao hơn.
• Chủng tộc: Tỷ lệ lộn bàng quang ở người da trắng cao hơn so với các chủng tộc khác.
• Giới tính: Bé trai có tỷ lệ lộn bàng quang cao hơn so với bé gái.
• Sử dụng biện pháp hỗ trợ sinh sản: Những đứa trẻ được sinh ra nhờ các biện pháp hỗ trợ sinh sản, chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có nguy cơ bị lộn bàng quang cao hơn so với những trẻ được sinh nhờ thụ tinh tự nhiên.

Biến chứng lộn bàng quang

Biến chứng khi không phẫu thuật điều trị

Nếu không được điều trị, trẻ bị lộn bàng quang sẽ không thể giữ nước tiểu và bị chứng són tiểu. Những trẻ này còn có nguy cơ rối loạn chức năng tình dục và tăng nguy cơ ung thư bàng quang.

Sau phẫu thuật

Phẫu thuật có thể làm giảm các biến chứng của chứng lộn bàng quang nhưng khả năng thành công của ca phẫu thuật còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Phẫu thuật giúp trẻ có thể giữ nước tiểu bình thường nhưng nhiều trẻ nhỏ bị lộn bàng quang có dáng đi chữ bát (gót chân chụm vào nhau và mũi chân hướng ra ngoài) do xương chậu bị tách rời.

Biến chứng về lâu dài

Những trẻ bị chứng lộn bàng quang vẫn có thể có chức năng tình dục và khả năng sinh nở bình thường khi lớn lên. Tuy nhiên, những phụ nữ bị lộn bàng quang khi sinh sẽ gặp nhiều rủi ro khi mang thai và thường phải sinh mổ.

Chẩn đoán lộn bàng quang

Chứng lộn bàng quang thường được phát hiện khi siêu âm thai định kỳ và có thể xác nhận bằng siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Nếu thai nhi bị lộn bàng quang, các chẩn đoán hình ảnh sẽ cho thấy các dấu hiệu như:

• Bàng quang không thể căng đầy hoặc làm rỗng một cách bình thường
• Dây rốn bám thấp trên thành bụng
• Xương mu (một phần của xương hông và tạo nên xương chậu) bị tách
• Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường

Đôi khi, chứng lộn bàng quang được phát hiện ra sau khi sinh. Ở trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu như:

• Kích thước của phần bàng quang lộ ra bên ngoài và tiếp xúc với không khí
• Vị trí của tinh hoàn ở bé trai
• Ruột nhô ra qua thành bụng (thoát vị bẹn)
• Giải phẫu vùng quanh rốn
• Hậu môn
• Mức độ tách xương mu và mức độ linh hoạt của xương chậu

Điều trị lộn bàng quang

Sau khi sinh, bàng quang của trẻ được phủ một lớp màng nhựa trong để bảo vệ.

Trẻ bị chứng lộn bàng quang phải trải qua phẫu thuật tái tạo để sửa lại bàng quang. Mục đích của ca phẫu thuật là:

• Tạo đủ khoảng trống trong bàng quang để chứa nước tiểu
• Tạo cơ quan sinh dục bên ngoài sao cho có hình dạng và chức năng hoàn chỉnh nhất có thể
• Giúp bàng quang có thể tự kiểm soát
• Bảo tồn chức năng thận

Có hai phương pháp phẫu thuật chính để điều trị lộn bàng quang:

• Chỉnh sửa hoàn chỉnh: Toàn bộ các bước chỉnh sửa được thực hiện trong một ca phẫu thuật duy nhất. Bác sĩ sẽ tiến hành đóng bàng quang, thành bụng, đồng thời chỉnh sửa niệu đạo và các cơ quan sinh dục ngoài. Ca phẫu thuật có thể được thực hiện ngay sau khi sinh hoặc khi trẻ đủ 2 – 3 tháng tuổi. Hầu hết các ca phẫu thuật được thực hiện ngay sau khi sinh đều gồm có cả bước chỉnh sửa xương chậu. Tuy nhiên, bác sĩ có thể sẽ không tiến hành bước này nếu trẻ mới sinh chưa đầy 72 giờ, xương chậu chỉ bị tách nhẹ và cấu trúc xương vẫn linh hoạt.
• Chỉnh sửa từng phần: Quá trình chỉnh sửa được chia ra làm 3 ca phẫu thuật. Ca phẫu thuật đầu tiên được thực hiện trong vòng 72 giờ sau sinh, ca thứ hai được thực hiện khi trẻ được 6 đến 12 tháng tuổi và ca phẫu thuật cuối là vào thời điểm trẻ được 4 đến 5 tuổi.

Trong ca phẫu thuật đầu tiên, bác sĩ sẽ đóng bàng quang và thành bụng, tiếp đến là chỉnh sửa niệu đạo và các cơ quan sinh dục trong ca phẫu thuật thứ hai. Sau đó, khi trẻ đủ lớn để tự biết đi vệ sinh, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật tái tạo cổ bàng quang.

Chăm sóc sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật điều trị lộn bàng quang, bố mẹ và người chăm sóc trẻ cần chú ý một số điều sau đây:

• Không để trẻ cử động: Sau khi phẫu thuật, trẻ sơ sinh cần được giữ cố định tay chân cho đến khi vết thương lành lại. Khoảng thời gian phải giữ trẻ nằm yên, không cử động còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố nhưng thường là khoảng từ 4 đến 6 tuần.
• Giảm đau: Bác sĩ có thể sẽ đặt một ống mỏng vào ống sống trong khi phẫu thuật để đưa thuốc giảm đau trực tiếp đến khu vực cần giảm đau. Điều này giúp kiểm soát cơn đau hiệu quả hơn và ít phải sử dụng thuốc giảm đau opioid hơn.

Sau khi phẫu thuật, hầu hết trẻ đều có thể kiểm soát khả năng giữ nước tiểu trong bàng quang và không bị són tiểu nhưng đôi khi trẻ cần đặt ống thông tiểu để dẫn nước tiểu ra ngoài. Khi trẻ lớn hơn có thể sẽ cần phải phẫu thuật thêm.