U nguyên bào thận (u Wilms)

U nguyên bào thận là gì?

U nguyên bào thận hay u Wilms là một bệnh ung thư thận hiếm gặp, chủ yếu xảy ra ở trẻ em. Đây là bệnh ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em, chủ yếu xảy ra trong giai đoạn từ 3 đến 4 tuổi và ít gặp hơn ở trẻ trên 5 tuổi.

U nguyên bào thận thường chỉ hình thành ở một quả thận, mặc dù đôi khi cũng xảy ra ở cả hai quả.

Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị u nguyên bào thận trong những năm gần đây đã giúp cải thiện đáng kể tiên lượng của những trẻ mắc bệnh này. Nếu được điều trị sớm và đúng cách, tiên lượng của hầu hết những trẻ bị u nguyên bào thận đều rất tốt.

Triệu chứng u nguyên bào thận

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thận ở mỗi trẻ là khác nhau và cũng có nhiều trẻ không gặp bất kỳ triệu chứng rõ rệt nào. Tuy nhiên, hầu hết trẻ nhỏ bị u nguyên bào thận đều gặp phải một hoặc nhiều dấu hiệu và triệu chứng sau đây:

• Sờ thấy khối u ở bụng
• To bụng
• Đau bụng

Ngoài ra, u nguyên bào thận còn có các triệu chứng khác như:

• Sốt
• Có máu trong nước tiểu
• Buồn nôn, nôn mửa
• Táo bón
• Ăn kém
• Khó thở
• Tăng huyết áp

Khi nào cần đi khám?

Đưa trẻ đi khám ngay khi nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường nào. U nguyên bào thận không phổ biến nên rất có thể các triệu chứng mà trẻ gặp phải là do một bệnh lý khác. Dù là bệnh lý nào thì cũng nên phát hiện và điều trị sớm.

Nguyên nhân gây u nguyên bào thận

Chưa rõ nguyên nhân gây u nguyên bào thận nhưng trong một số trường hợp, di truyền là yếu tố góp phần gây bệnh.

Ung thư bắt đầu khi DNA của các tế bào phát sinh lỗi (đột biến). Điều này khiến cho các tế bào trở nên bất thường, phát triển và phân chia mất kiểm soát. Các tế bào bất thường vẫn tiếp tục sống thay vì chết đi sau khi kết thúc vòng đời giống như các tế bào khỏe mạnh. Chúng tích tụ lại tạo thành khối u. Đối với u nguyên bào thận, quá trình này diễn ra trong các tế bào thận.

Trong một số trường hợp, những đột biến trong DNA dẫn đến u nguyên bào thận được truyền từ cha mẹ sang con nhưng đa phần thì u nguyên bào thận không di truyền..

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào thận gồm có:

• Là người Mỹ gốc Phi: Tại Mỹ, những trẻ em người Mỹ gốc Phi có nguy cơ bị u nguyên bào thận cao hơn một chút so với trẻ em thuộc các chủng tộc khác. Mặt khác, trẻ em người Mỹ gốc Á có nguy cơ mắc bệnh thấp hơn so với các chủng tộc khác.
• Tiền sử gia đình u nguyên bào thận: Những trẻ có người thân trong gia đình bị u nguyên bào thận sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Ngoài ra, nguy cơ bị u nguyên bào thận cũng tăng cao ở những trẻ có các dị tật hoặc bệnh lý khi sinh như:
• Tật dị mống mắt (aniridia): Mống mắt (phần có màu của mắt) chỉ hình thành một phần hoặc hoàn toàn không hình thành.
• Tăng sản một bên (hemihypertrophy): Một bên cơ thể hoặc một phần của cơ thể lớn hơn rõ rệt so với bên còn lại.

U nguyên bào thận có thể là một phần của các hội chứng hiếm gặp, gồm có:

• Hội chứng WAGR: Một tập hợp các rối loạn gồm có u nguyên bào thận, tật dị mống mắt, bất thường ở hệ sinh dục, hệ tiết niệu và thiểu năng trí tuệ.
• Hội chứng Denys-Drash: Hội chứng này gồm có u nguyên bào thận, bệnh thận và lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism) – những bé trai sinh ra có tinh hoàn nhưng có các đặc điểm giới tính hoặc bộ phận sinh dục ngoài giống nữ giới.
• Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Những trẻ mắc hội chứng này kích thước cơ thể lớn hơn đáng kể so với mức trung bình. Các biểu hiện khác của hội chứng này còn có: các cơ quan trong ổ bụng nhô ra ở rốn, lưỡi to, cơ quan nội tạng phì đại và bất thường ở tai. Những trẻ bị hội chứng Beckwith-Wiedemann có nguy cơ ung thư cao hơn bình thường, đặc biệt là u nguyên bào gan.

Phòng ngừa u nguyên bào thận

Không có cách nào để phòng ngừa u nguyên bào thận.

Nếu trẻ có các yếu tố nguy cơ mắc bệnh (chẳng hạn như tiền sử gia đình hoặc có các bệnh lý kể trên), bố mẹ hoặc người chăm sóc nên cho trẻ đi siêu âm thận định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở thận. Mặc dù việc khám định kỳ không giúp ngăn ngừa u nguyên bào thận nhưng sẽ giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu.

Chẩn đoán u nguyên bào thận

Các biện pháp để chẩn đoán u nguyên bào thận:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sờ nắn vùng bụng để xem có các dấu hiệu của u nguyên bào thận hay không.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm này không thể phát hiện u nguyên bào thận nhưng sẽ giúp kiểm tra chức năng thận và phát hiện một số vấn đề khác ở thận hoặc nồng độ bất thường một số thành phần trong máu.
• Chẩn đoán hình ảnh: Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) cho phép quan sát hình ảnh của thận, từ đó có thể kiểm tra xem có u thận hay không.

Xác định giai đoạn bệnh

Sau khi xác nhận chẩn đoán u nguyên bào thận, bước tiếp theo là xác định mức độ (giai đoạn) của bệnh. Bác sĩ sẽ tiến hành chụp X-quang hoặc CT lồng ngực và xạ hình xương để xác định xem ung thư đã lan ra ngoài thận hay chưa.

Việc xác định giai đoạn ung thư sẽ giúp bác sĩ đưa ra kế hoạch điều trị thích hợp. Bệnh u nguyên bào thận được chia thành 5 giai đoạn như sau:

• Giai đoạn I: Ung thư chỉ giới hạn ở một quả thận, khối u nằm hoàn toàn trong thận và có thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn II: Ung thư đã lan đến các mô và cấu trúc bên ngoài thận, chẳng hạn như mỡ hoặc mạch máu lân cận nhưng vẫn có thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn III: Ung thư đã lan ra ngoài thận đến các hạch bạch huyết lân cận hoặc các cấu trúc khác trong ổ bụng. Tế bào ung thư có thể lan đến các cơ quan trong ổ bụng trước hoặc trong khi phẫu thuật và thường không thể loại bỏ hoàn toàn khối u bằng phẫu thuật ở giai đoạn này.
• Giai đoạn IV: Ung thư đã lan ra bên ngoài thận đến các cấu trúc ở xa, chẳng hạn như phổi, gan, xương hoặc não.
• Giai đoạn V: Phát hiện tế bào ung thư ở cả hai quả thận (u nguyên bào thận hai bên).

Điều trị u nguyên bào thận

U nguyên bào thận thường được điều trị bằng phẫu thuật và hóa trị, đôi khi là cả xạ trị. Phác đồ điều trị ở mỗi trường hợp là khác nhau vì còn tùy thuộc vào giai đoạn bệnh tại thời điểm chẩn đoán. Vì đây là một bệnh ung thư hiếm gặp bố mẹ nên đưa con đến điều trị tại các bệnh viện có chuyên khoa ung thư trẻ em.

Phẫu thuật cắt toàn bộ hoặc một phần thận

Bước đầu tiên trong quá trình điều trị u nguyên bào thận thường là phẫu thuật cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ thận (cắt thận bán phần hoặc toàn phần). Bác sĩ cũng có thể tiến hành phẫu thuật để xác nhận chẩn đoán. Mẫu mô được lấy từ thận trong quá trình phẫu thuật được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra xem đó có phải là ung thư hay không và loại ung thư nào.

Các phương pháp phẫu thuật để điều trị u nguyên bào thận gồm có:

• Cắt bỏ phần thận có khối u: Cắt bỏ đi khối u và một phần mô thận nhỏ xung quanh. Đây là giải pháp điều trị cho những trường hợp có khối u rất nhỏ hoặc trẻ chỉ còn một quả thận còn hoạt động.
• Cắt bỏ quả thận có khối u: Bác sĩ cắt toàn bộ quả thận có khối u và vùng mô xung quanh, bao gồm cả một phần niệu quản và đôi khi là cả tuyến thượng thận. Các hạch bạch huyết lân cận cũng bị cắt bỏ. Quả thận còn lại sẽ tăng công suất hoạt đọng và đảm nhận toàn bộ nhiệm vụ lọc máu.
• Cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần của cả hai quả thận: Nếu ung thư xảy ra ở cả hai quả thận thì bác sĩ phẫu thuật sẽ cố gắng loại bỏ tế bào ung thư một cách tối đa và đôi khi sẽ phải cắt bỏ cả hai quả thận. Vì không còn thận nên trẻ sẽ phải lọc máu suốt đời sau ca phẫu thuật. Nếu được ghép thận thì trẻ sẽ không cần phải lọc máu nữa.

Hóa trị

Hóa trị là phương pháp sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư ở khắp cơ thể. U nguyên bào thận thường phải điều trị bằng nhiều loại thuốc hóa trị cùng lúc. Những loại thuốc này được đưa vào cơ thể qua tĩnh mạch và sau đó sẽ phối hợp với nhau để tiêu diệt tế bào ung thư.

Các tác dụng phụ mà trẻ có thể gặp phải trong quá trình hóa trị phụ thuộc vào loại thuốc được sử dụng. Một số tác dụng phụ thường gặp gồm có buồn nôn, nôn ói, chán ăn, rụng tóc và dễ bị nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch. Trao đổi với bác sĩ về những tác dụng phụ có thể xảy ra trong quá trình điều trị cũng như là các di chứng về sau này.

Hóa trị có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u và có thể loại bỏ dễ dàng hơn hoặc thực hiện sau phẫu thuật để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại trong cơ thể. Hóa trị còn là một giải pháp cho những trường hợp mà ung thư đã tiến triển sang các giai đoạn sau và không thể loại bỏ hoàn toàn bằng cách phẫu thuật.

Đối với những trẻ bị ung thư ở cả hai quả thận, hóa trị thường được thực hiện trước khi phẫu thuật. Điều này có thể giúp giữ lại một quả thận để bảo tồn chức năng thận.

Xạ trị

Tùy thuộc vào giai đoạn u nguyên bào thận mà bác sĩ có thể sẽ chỉ định xạ trị. Xạ trị là phương pháp sử dụng chùm tia năng lượng cao như tia X, gamma hoặc proton để tiêu diệt tế bào ung thư.

Xạ trị để điều trị u nguyên bào thận thường là xạ trị chùm tia bên ngoài, có nghĩa là chùm tia năng lượng cao sẽ được phát ra từ một thiết bị ở bên ngoài cơ thể và nhắm đến khu vực có khối u. Một số loại máy xạ trị hiện đại có chức năng di chuyển xung quanh cơ thể người bệnh trong khi phát ra chùm tia. Các tác dụng phụ có thể xảy ra gồm có buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi và kích ứng da giống như cháy nắng.

Phương pháp xạ trị ở hầu hết các quốc gia hiện nay đều chủ yếu sử dụng chùm tia X hay tia gamma với phạm vi chiếu rộng nên thường gây tổn hại đến cả những vùng mô khỏe mạnh. Mới chỉ có rất ít cơ sở y tế trên thế giới có công nghệ xạ trị sử dụng chùm tia proton. Loại xạ trị này có ưu điểm là nhắm chính xác đến khu vực có khối u và hạn chế gây tổn hại không cần thiết đến vùng mô lành.

Xạ trị có thể được thực hiện sau khi phẫu thuật để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại. Xạ trị cũng có thể là một giải pháp để kiểm soát ung thư đã di căn sang các khu vực khác của cơ thể, tùy thuộc vào vị trí mà ung thư đã di căn.

Thử nghiệm lâm sàng

Bác sĩ có thể sẽ đưa ra đề nghị về việc tham gia các thử nghiệm lâm sàng. Điều này giúp trẻ có cơ hội được thử các phương pháp điều trị ung thư mới nhất.

Bố mẹ hãy trao đổi kỹ với bác sĩ về các lợi ích và rủi ro của việc tham gia thử nghiệm lâm sàng trước khi quyết định.

Sau điều trị

Bố mẹ và người chăm sóc cho trẻ nên thực hiện những điều dưới đây sau khi trẻ xuất viện:

• Theo dõi biểu hiện của trẻ: Nếu cảm thấy trẻ hồi phục tốt và đủ khỏe thì hãy khuyến khích trẻ thường xuyên tham gia các hoạt động thể chất. Nhưng nếu trẻ bị mệt, đặc biệt là sau khi hóa trị hoặc xạ trị thì nên để trẻ nghỉ ngơi.
• Ghi chép lại tình trạng của trẻ, gồm có nhiệt độ cơ thể, biểu hiện thể chất, giấc ngủ, các loại thuốc đang sử dụng và các tác dụng phụ nếu có. Hãy cho bác sĩ biết những thông tin này khi đi tái khám.
• Cho trẻ ăn uống đủ chất: Bố mẹ hãy cho trẻ ăn các loại thực phẩm giàu dinh dưỡng và chuẩn bị những món ăn mà con yêu thích. Thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ về chế độ ăn uống. Nếu phải điều trị bằng hóa trị, trẻ thường sẽ bị chán ăn. Bố mẹ nên nấu các món ăn dạng lỏng như cháo hay súp từ thực phẩm bổ dưỡng để trẻ dễ ăn hơn.
• Chú ý đến việc vệ sinh răng miệng của trẻ: Súc miệng có thể giúp làm giảm vết loét hay tình trạng chảy máu chân răng trong quá trình điều trị ung thư. Tốt nhất nên vệ sinh răng miệng cẩn thận cho trẻ hàng ngày từ trước khi bắt đầu điều trị. Sau khi điều trị nên đưa trẻ đưa khám nha sĩ để kiểm tra sức khỏe răng miệng.

Hỏi ý kiến với bác sĩ trước khi tiêm chủng vì các phương pháp điều trị ung thư ảnh hưởng đến hệ miễn dịch.