Xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận

Bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận có các biểu hiện giống như các bệnh ngoài da, chẳng hạn như bệnh xơ cứng bì và thoái hóa nhầy, đó là có những vùng da dày lên và sẫm màu trên phạm vi rộng.

Bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận còn ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như tim và phổi. Bệnh này có thể gây ra tình trạng co ngắn cơ và gân ở các khớp (co cứng khớp).

Trong một số trường hợp mắc bệnh thận mạn giai đoạn cuối, việc tiếp xúc với thuốc đối quang có chứa gadolinium loại cũ (nhóm 1) trong quá trình chụp cộng hưởng từ (MRI) và các biện pháp chẩn đoán hình ảnh khác đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận. Kể từ sau khi mối liên hệ này được phát hiện, tỷ lệ mắc bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận đã giảm đáng kể. Thuốc đối quang có chứa gadolinium loại cũ (nhóm 2) không làm tăng nguy cơ mắc xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận.

Triệu chứng xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận

Bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận có thể bắt đầu xảy ra từ vài ngày đến vài tháng hay thậm chí là nhiều năm sau khi tiếp xúc với thuốc đối quang có chứa gadolinium loại cũ (nhóm 1). Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh gồm có:

• Sưng phù và da căng bóng
• Các mảng đỏ hoặc sẫm màu trên da
• Da dày lên và cứng lại, thường xảy ra ở cánh tay và chân hoặc những vị trí khác trên cơ thể nhưng triệu chứng này gần như không bao giờ xuất hiện ở mặt và đầu
• Da sần sùi, lồi lõm như vỏ cam
• Nóng rát, ngứa hoặc đau nhói dữ dội ở các khu vực có triệu chứng
• Da dày lên gây khó khăn cho việc vận động, dẫn đến giảm tính linh hoạt của khớp
• Nổi mụn nước hoặc vết loét

Ở một số người, bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận ảnh hưởng đến các cơ và cơ quan trong cơ thể và gây ra các triệu chứng như:

• Yếu cơ
• Cử động khớp khó khăn do các cơ bị co rút ở cánh tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân
• Đau xương, đặc biệt là ở xương hông hoặc xương sườn
• Giảm chức năng các cơ quan nội tạng, gồm có tim, phổi, cơ hoành, đường tiêu hóa hoặc gan
• Tròng trắng mắt có các mảng màu vàng

Xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận là một bệnh mãn tính. Ở một số người, tình trạng bệnh có thể cải thiện theo thời gian trong khi ở một số khác, bệnh lại có thể gây tàn tật nghiêm trọng và thậm chí tử vong.

Nguyên nhân gây xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận

Vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác gây ra bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận. Mô liên kết dạng sợi hình thành trong da và các mô liên kết, dẫn đến hình thành sẹo ở nhiều vị trí trên khắp cơ thể mà thường là da và mô dưới da.

Việc tiếp xúc với thuốc đối quang chứa gadolinium loại cũ (nhóm 1) trong quá trình chụp cộng hưởng từ (MRI) đã được xác định là yếu tố kích hoạt bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận ở những người bị bệnh thận. Lý do loại thuốc đối quang này gây ra bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận là vì ở những người mắc bệnh thận, chức năng lọc máu của thận đã suy giảm và không còn khả năng loại bỏ thuốc đối quang ra khỏi máu.

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) khuyến cáo nên tránh dùng thuốc đối quang chứa gadolinium loại cũ (nhóm 1) ở những người bị tổn thương thận cấp tính hoặc bệnh thận mãn tính.

Mặc dù cần nghiên cứu thêm để xác minh nhưng nguy cơ mắc bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận ở những người bị bệnh thận và tiếp xúc với thuốc đối quang chứa gadolinium loại cũ sẽ càng tăng cao nếu có thêm các yếu tố dưới đây:

• Sử dụng erythropoietin liều cao - một loại hormone thúc đẩy sự sản sinh hồng cầu, thường được sử dụng để điều trị thiếu máu
• Mới phẫu thuật mạch máu
• Có vấn đề về khả năng đông máu
• Nhiễm trùng nặng

Các yếu tố nguy cơ

Những người có nguy cơ mắc bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận cao nhất sau khi tiếp xúc với thuốc đối quang chứa gadolinium loại cũ:

• Bị bệnh thận từ vừa đến nặng
• Đã phẫu thuật ghép thận nhưng bị suy giảm chức năng thận
• Đang chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc (lọc màng bụng)
• Bị tổn thương thận cấp tính

Phòng ngừa xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận

Tránh dùng thuốc đối quang chứa gadolinium loại cũ (nhóm 1) là cách tốt nhất để ngăn ngừa xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận vì thuốc đối quang chứa gadolinium loại mới (nhóm 2) an toàn hơn và không làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý này.

Chẩn đoán xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận

Các biện pháp để chẩn đoán xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận:

• Khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử chụp MRI có sử dụng thuốc đối quang chứa gadolinium nếu người bệnh bị bệnh thận giai đoạn cuối
• Sinh thiết mô da và cơ
• Một số xét nghiệm để kiểm tra xem bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận có ảnh hưởng đến các cơ và cơ quan nội tạng hay không

Điều trị xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận

Hiện chưa có cách chữa trị bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận và cũng không có phương pháp nào có thể ngăn chặn hoặc đảo ngược sự tiến triển của bệnh. Đây là một bệnh lý hiếm gặp và điều này gây khó khăn cho việc tiến hành các nghiên cứu lớn.

Một số phương pháp có thể giúp làm giảm nguy cơ và các triệu chứng của bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận nhưng cần phải nghiên cứu thêm để kiểm chứng hiệu quả của các phương pháp này:

• Chạy thận nhân tạo: Ở những người bị bệnh thận mạn giai đoạn cuối đang điều trị bằng phương pháp chạy thận nhân tạo, việc chạy thận nhân tạo ngay sau khi tiếp xúc với thuốc đối quang chứa gadolinium có thể làm giảm nguy cơ xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận.
• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu giúp kéo giãn cơ ở các chi, nhờ đó làm chậm sự tiến triển của chứng co cứng khớp và cải thiện khả năng vận động.
• Ghép thận: Đối với những người đáp ứng đủ điều kiện, việc cải thiện chức năng thận bằng cách phẫu thuật ghép thận có thể giúp làm giảm tình trạng xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận.
• Quang lọc máu ngoài cơ thể bằng tia cực tím (UVA): Trong phương pháp điều trị này, máu được đưa ra ngoài cơ thể và được xử lý bằng một loại thuốc làm tăng độ nhạy của máu với tia cực tím (UVA). Sau đó máu được chiếu tia cực tím và đưa trở lại cơ thể. Một số trường hợp xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận đã có sự cải thiện sau khi điều trị bằng phương pháp này.

Dưới đây là một số loại thuốc đã được chứng minh là có thể cải thiện bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận nhưng hiện vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm và chưa được đưa vào sử dụng:

• Imatinib (Gleevec): Mặc dù loại thuốc này cho thấy hiệu quả làm giảm triệu chứng dày và căng da nhưng vẫn cần phải nghiên cứu thêm.
• Pentoxifylline (Pentoxil): Loại thuốc này có tác dụng làm giảm độ đặc và độ nhớt của máu, nhờ đó giúp cải thiện lưu thông máu nhưng cần nghiên cứu thêm để kiểm chứng hiệu quả.
• Natri thiosunfat (sodium thiosulfate): Một số nghiên cứu cho thấy loại thuốc này có lợi cho những người bị xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận.
• Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch liều cao: Nghiên cứu chỉ ra rằng có thể tiêm globulin miễn dịch liều cao vào tĩnh mạch để điều trị bệnh xơ hóa hệ thống nguồn gốc thận nhưng vẫn cần phải nghiên cứu thêm.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/nephrogenic-systemic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20352299