Dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em

Các loại dị tật tim bẩm sinh

• Thông liên nhĩ (ASD)
• Dị tật kênh nhĩ thất
• Van động mạch chủ hai lá
• Hẹp eo động mạch chủ
• Dị tật van hai lá bẩm sinh
• Thất phải hai đường ra
• Bệnh tim Ebstein
• Hội chứng Eisenmenger
• Hội chứng thiểu sản tim trái
• Bệnh Kawasaki
• Hội chứng QT kéo dài
• Bất thường tĩnh mạch phổi trở về hoàn toàn
• Còn ống động mạch
• Còn lỗ bầu dục
• Không lỗ van động mạch phổi
• Không lỗ van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn
• Không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất
• Hẹp van động mạch phổi
• Tứ chứng Fallot
• Bất thường tĩnh mạch phổi trở về không hoàn toàn
• Chuyển vị đại động mạch
• Teo van ba lá
• Thân chung động mạch
• Vòng mạch máu
• Thông liên thất
• Hội chứng Wolff-Parkinson-White

Triệu chứng dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng thường được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh gồm có:

• Màu da xám nhạt hoặc xanh tím
• Môi, đầu ngón chân và ngón tay chuyển màu tím khi trẻ khóc
• Thở nhanh
• Ngừng liên tục khi bú
• Sưng phù ở chân hoặc vùng xung quanh mắt
• Bú kém dẫn đến chậm tăng cân

Các dạng dị tật tim bẩm sinh không nghiêm trọng thường được phát hiện khi trẻ đã lớn hơn một chút. Các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh ở trẻ lớn gồm có:

• Hụt hơi và nhanh mệt khi hoạt động thể chất
• Thở khò khè
• Dễ ngất khi vận động
• Sưng phù ở bàn tay, mắt cá chân hoặc bàn chân

Khi nào cần đi khám?

Các dạng dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng thường được phát hiện ngay trong thai kỳ hoặc ngay sau khi trẻ được sinh ra. Nếu nhận thấy trẻ có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào thì cần đưa trẻ đi khám ngay.

Nguyên nhân gây dị tật tim bẩm sinh

Tim hoạt động như thế nào?

Để hiểu nguyên nhân gây dị tật tim bẩm sinh, trước hết cần biết tim hoạt động như thế nào.

Tim gồm có bốn buồng rỗng, hai buồng bên phải và hai buồng bên trái. Các buồng bên trái và phải đảm nhận các nhiệm vụ khác nhau để bơm máu đi khắp cơ thể.

Sau khi nhận máu nghèo oxy từ tâm nhĩ phải, tâm thất phải bơm máu đến phổi qua động mạch phổi. Máu được cung cấp oxy ở phổi và sau đó trở về tâm nhĩ trái rồi chảy xuống tâm thất trái. Sau đó, tâm thất trái bơm máu qua động mạch chính của cơ thể (động mạch chủ) và đến phần còn lại của cơ thể.

Dị tật tim bẩm sinh hình thành như thế nào?

Trong 6 tuần đầu tiên của thai kỳ, tim bắt đầu hình thành và co bóp. Các mạch máu chính mang máu đến tim và vận chuyển máu từ tim cũng bắt đầu hình thành trong khoảng thời gian này.

Đây cũng là giai đoạn các bất thường trong cấu trúc của tim bắt đầu xuất hiện. Khoa học vẫn chưa lý giải được chính xác nguyên nhân gây ra những bất thường này nhưng theo các nhà nghiên cứu, di truyền, một số bệnh lý, thuốc men và yếu tố môi trường hoặc lối sống, chẳng hạn như hút thuốc, có thể góp phần gây dị tật tim bẩm sinh.

Có nhiều dạng dị tật tim bẩm sinh khác nhau nhưng nhìn chung, có thể phân loại các dạng dị tật tim bẩm sinh thành 3 nhóm dưới đây.

Luồng thông bất thường trong tim hoặc mạch máu

Luồng thông bất thường trong tim hoặc mạch máu khiến cho máu chảy qua những vị trí vốn không có sự lưu thông máu. Một ví dụ của dạng dị tật tim bẩm sinh này là có lỗ thông trên vách giữa các buồng tim.

Luồng thông bất thường có thể khiến máu nghèo oxy trộn lẫn với máu giàu oxy. Điều này làm giảm lượng oxy đến các tế bào trong cơ thể. Biểu hiện thường gặp của nhóm dị tật tim bẩm sinh này là móng tay của trẻ có màu xanh hoặc xám nhạt. Tim và phổi phải làm việc nhiều hơn để thích ứng với lưu lượng máu bất thường.

Các loại luồng thông bất thường trong tim hoặc mạch máu gồm có:

• Thông liên nhĩ: lỗ thông giữa các buồng trên của tim (tâm nhĩ).
• Thông liên thất: lỗ thông trên vách ngăn giữa hai buồng bên dưới của tim (tâm thất).
• Còn ống động mạch: Ống động mạch là ống mạch máu nối thông động mạch phổi và động mạch chủ trong giai đoạn thai nhi còn trong bụng mẹ. Ống này thường đóng lại trong vòng vài giờ sau khi sinh. Nhưng ở một số trẻ, ống này vẫn mở và gây ra sự lưu thông máu bất thường giữa hai động mạch.
• Bất thường tĩnh mạch phổi trở về hoàn toàn hoặc không hoàn toàn: xảy ra khi tất cả hoặc một số mạch máu từ phổi (tĩnh mạch phổi) nối với tim ở những vị trí bất thường.

Các vấn đề về van tim bẩm sinh

Van tim nằm giữa các buồng tim và mạch máu. Tim gồm có 4 van là van ba lá (nằm giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải), van hai lá (nằm giữa tâm nhĩ trái và tâm thất trái), van động mạch phổi (nằm giữa tâm thất phải và động mạch phổi) và van động mạch chủ (nằm giữa tâm thất trái và động mạch chủ). Các van này có chức năng đóng và mở để giữ cho máu chảy đúng hướng. Nếu van tim không thể đóng mở một cách bình thường thì sẽ dẫn đến các vấn đề về lưu thông máu.

Các vấn đề về van tim gồm có hẹp van tim (van tim không mở hoàn toàn) hoặc hở van tim (van tim không đóng hoàn toàn).

Một số vấn đề về van tim bẩm sinh gồm có:

• Hẹp eo động mạch chủ: Van động mạch chủ có một hoặc hai lá van thay vì ba lá van. Điều này khiến cho van động mạch chủ chỉ có một lỗ nhỏ và hẹp để máu chảy qua. Tim phải làm việc nhiều hơn để đẩy máu qua van và dần dần, điều này khiến cơ tim dày lên và tim to hơn bình thường.
• Hẹp động mạch phổi: Dị tật ở trên hoặc gần van động mạch phổi làm hẹp lỗ van động mạch phổi và gây cản trở dòng máu.
• Bệnh tim Ebstein: Van ba lá bị dị tật và thường xuyên bị rò rỉ.

Dị tật tim bẩm sinh kết hợp

Một số trẻ bị các dạng dị tật tim bẩm sinh ảnh hưởng đến cả cấu trúc và chức năng của tim. Các vấn đề về tim phức tạp có thể gây ra những thay đổi đáng kể về sự lưu thông máu hoặc khiến cho các buồng tim không phát triển bình thường.

Ví dụ, tứ chứng Fallot là sự kết hợp của bốn loại dị tật tim:

• Thông liên thất: Lỗ thông trên vách ngăn giữa hai tâm thất
• Hẹp đường ra thất phải: Hẹp van động mạch phổi, dẫn đến giảm lưu lượng máu đến phổi
• Động mạch chủ cưỡi ngựa: Động mạch chủ lệch phải nhiều và nằm ngay trên lỗ thông liên thất.
• Phì đại thất phải: tim phải làm việc nhiều hơn và điều này dần dần khiến cho thành của tâm thất phải dày lên

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh phức tạp khác gồm có:

• Không lỗ van động mạch phổi: Thiếu van động mạch phổi, dẫn đến lưu lượng máu bất thường đến phổi.
• Teo van ba lá: Van ba lá không hình thành mà có mô rắn giữa tâm nhĩ phài và tâm thất phải. Dạng dị tật tim bẩm sinh gây cản trở lưu thông máu và khiến tâm thất phải kém phát triển.
• Chuyển vị đại động mạch: Đây là một dạng dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, hiếm gặp, trong đó hai động mạch chính mang máu từ tim bị đảo vị trí (chuyển vị). Có hai thể chuyển vị đại động mạch là chuyển vị hoàn toàn (complete transposition) và chuyển vị có sửa chữa (levo-transposition). Chuyển vị đại động mạch hoàn toàn thường được phát hiện trong thời kỳ mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa ít phổ biến hơn và các triệu chứng thường không được phát hiện ngay sau khi sinh.
• Thiểu sản tim trái: Một phần chính của tim không phát triển bình thường. Ví dụ, trong hội chứng thiểu sản tim trái, phần bên trái của tim không phát triển đủ để bơm máu hiệu quả cho phần còn lại của cơ thể.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh

Hầu hết các dạng dị tật tim bẩm sinh là kết quả của các vấn đề xảy ra trong giai đoạn hình thành tim của thai nhi. Hầu hết các dạng dị tật tim bẩm sinh đều chưa xác định được nguyên nhân. Tuy nhiên, một số yếu tố về môi trường và di truyền có thể góp phần gây dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như:

• Bệnh rubella (bệnh sởi Đức): Người mẹ bị rubella khi mang thai có thể dẫn đến các vấn đề trong quá trình hình thành tim của thai nhi. Phụ nữ có thể phải làm xét nghiệm kiểm tra khả năng miễn dịch đối với căn bệnh này trước khi mang thai và tiêm vắc xin phòng bệnh nếu chưa có miễn dịch.
• Đái tháo đường: Những phụ nữ bị đái tháo đường từ trước khi mang thai có thể giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh cho con bằng cách kiểm soát tốt mức đường huyết trước và trong khi mang thai. Bệnh đái tháo đường xảy ra trong thời gian mang thai (đái tháo đường thai kỳ) thường không làm tăng nguy cơ dị tật tim ở thai nhi.
• Thuốc: Một số loại thuốc dùng trong thời kỳ mang thai có thể gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi, bao gồm cả dị tật tim. Các loại thuốc làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh gồm có thalidomide, thuốc ức chế men chuyển (ACE), statin, thuốc trị mụn isotretinoin, một số loại thuốc chống động kinh và thuốc điều trị trầm cảm.
• Uống rượu khi mang thai: Người mẹ uống rượu trong thời gian mang thai sẽ làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
• Hút thuốc lá: Hút thuốc khi mang thai làm tăng nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh ở trẻ.
• Tiền sử gia đình và di truyền: Dị tật tim bẩm sinh đôi khi có tính chất gia đình (di truyền) và có thể liên quan đến một hội chứng di truyền. Nhiều trẻ mắc hội chứng Down (có thừa một nhiễm sắc thể 21) bị dị tật tim bẩm sinh. Hội chứng DiGeorge (thiếu một đoạn trên nhiễm sắc thể 22) cũng gây ra dị tật tim bẩm sinh.

Biến chứng của dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh có thể dẫn đến một số biến chứng như:

• Suy tim sung huyết: Biến chứng nghiêm trọng này có thể xảy ra ở những trẻ bị dị tật tim nặng. Các dấu hiệu của suy tim sung huyết gồm có thở nhanh, thường xuyên thở hổn hển và tăng trưởng kém.
• Nhiễm trùng tim: Dị tật tim bẩm sinh có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng mô tim (viêm nội tâm mạc), tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề mới ở van tim.
• Rối loạn nhịp tim: Nhịp tim bất thường có thể xảy ra do dị tật tim bẩm sinh hoặc do sẹo hình thành sau phẫu thuật điều trị dị tật tim bẩm sinh.
• Tăng trưởng và phát triển kém: Những trẻ bị dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng thường tăng trưởng và phát triển kém hơn so với những trẻ không bị dị tật tim. Những trẻ này thường thấp bé hơn so với những trẻ cùng lứa tuổi và nếu dị tật tim bẩm sinh gây ảnh hưởng đến hệ thần kinh, trẻ còn bị chậm nói và chậm biết đi.
• Đột quỵ: Mặc dù không phổ biến nhưng một số trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ đột quỵ cao hơn do cục máu đông di chuyển qua lỗ thông ở tim và đến não.
• Vấn đề về sức khỏe tâm thần: Cơ thể thấp bé, không thể tham gia các hoạt động thể chất giống như bạn bè hoặc khó khăn trong học tập do dị tật tim bẩm sinh khiến cho nhiều trẻ tự ti và gặp phải các vấn đề khác về tâm lý.

Phòng ngừa dị tật tim bẩm sinh

Vì chưa rõ nguyên nhân chính xác gây ra hầu hết các dạng dị tật tim bẩm sinh nên không có cách nào ngăn ngừa được các vấn đề này. Tuy nhiên, những người có nguy cơ sinh con bị dị tật tim bẩm sinh nên cân nhắc làm xét nghiệm di truyền và khám sàng lọc trong thời gian mang thai.

Mặc dù không ngăn ngừa được hoàn toàn nhưng có một số cách có thể giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh:

• Khám thai định kỳ: Khám thai định kỳ đầy đủ theo lịch giúp đảm bảo sức khỏe tốt cho cả mẹ và con.
• Uống vitamin tổng hợp chứa axit folic: Uống 400 microgam axit folic mỗi ngày đã được chứng minh là giúp làm giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở tim, não và tủy sống.
• Không uống rượu và hút thuốc: Những thói quen xấu này sẽ ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của thai nhi. Ngoài ra, mẹ bầu cần tránh xa khói thuốc.
• Tiêm vắc xin phòng bệnh rubella: Mắc bệnh rubella khi mang thai có thể ảnh hưởng đến sự hình thành tim của thai nhi. Nên tiêm vắc xin trước khi mang thai.
• Kiểm soát đường huyết: Ở những phụ nữ bị đái tháo đường, kiểm soát tốt mức đường huyết có thể làm giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
• Kiểm soát các bệnh lý mãn tính: Điều trị và kiểm soát tốt các bệnh lý mãn tính như phenylketon niệu có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
• Tránh các chất độc hại: Tiếp xúc với hóa chất độc hại như sơn hay chất tẩy rửa trong thai kỳ có thể gây dị tật bẩm sinh.
• Hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào: Một số loại thuốc có thể gây dị tật bẩm sinh. Do đó, trước khi mang thai cần cho bác sĩ biết tất cả các loại thuốc đang dùng và hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc mới nào trong thai kỳ, kể cả những loại thuốc không kê đơn.

Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh được phát hiện ngay trong thời gian mang thai. Các dấu hiệu của dị tật tim có thể được quan sát thấy trên hình ảnh siêu âm thai – một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh được thực hiện định kỳ để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của thai nhi.

Sau khi sinh, bác sĩ sẽ kiểm tra dị tật tim bẩm sinh nếu trẻ có các biểu hiện như da tím tái, tăng trưởng kém hoặc nếu bác sĩ nghe thấy tiếng thổi ở tim khi nghe tim.

Tiếng thổi ở tim đa phần không phải dấu hiệu của dị tật tim và không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, tiếng thổi ở tim là do sự lưu thông máu bất thường đến và đi từ tim.

Các phương pháp chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh gồm có:

• Đo chỉ số SpO2: Phương pháp không xâm lấn này đo nồng độ oxy trong máu. Một cảm biến được đặt trên đầu ngón tay ghi lại lượng oxy trong máu. Nồng độ oxy quá thấp có thể là dấu hiệu chỉ ra vấn đề về tim hoặc phổi.
• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG): Đo lại hoạt động điện của tim. Phương pháp này giúp chẩn đoán dị tật tim hoặc rối loạn nhịp tim. Các miếng dán có gắn cảm biến (điện cực) được đặt trên ngực của trẻ. Điện cực kết nối với máy tính hiển thị kết quả đo điện tim.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh động của tim. Siêu âm tim giúp bác sĩ đánh giá van tim và cơ tim. Nếu siêu âm tim được thực hiện trong thai kỳ thì được gọi là siêu âm tim thai.
• Chụp X-quang lồng ngực: Trẻ có thể cần chụp X-quang lồng ngực để xem cơ tim có bị phì đại hoặc phổi có bị tích tụ dịch hay không. Đây có thể là những dấu hiệu của suy tim.
• Thông tim: Một ống thông được đưa vào mạch máu, thường là mạch máu ở bẹn và luồn đến tim. Thủ thuật này giúp bác sĩ đánh giá chi tiết chức năng tim và lưu lượng máu. Nếu phát hiện bất thường, bác sĩ có thể tiến hành các phương pháp điều trị ngay trong quá trình thông tim.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim: Chụp MRI tim là một phương pháp ngày càng được sử dụng phổ biến để chẩn đoán và đánh giá các dạng dị tật tim bẩm sinh ở thanh thiếu niên và người lớn. Chụp MRI tim tạo ra hình ảnh 3D của tim, cho phép đánh giá chính xác các buồng tim.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh

Điều trị dị tật tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ phụ thuộc vào loại bệnh tim cụ thể và mức độ nghiêm trọng. Đôi khi, dị tật tim bẩm sinh không gây ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của trẻ và không cần điều trị. Một số dạng dị tật nhất định, chẳng hạn như các lỗ nhỏ, có thể tự đóng lại khi trẻ lớn lên.

Tuy nhiên, dị tật tim nghiêm trọng cần được điều trị ngay sau khi chẩn đoán. Các phương pháp điều trị gồm có dùng thuốc, thủ thuật hoặc phẫu thuật ghép tim.

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc để điều trị các triệu chứng hoặc biến chứng của dị tật tim bẩm sinh. Tùy vào loại và tình trạng bệnh mà có thể chỉ cần dùng thuốc hoặc phải kết hợp với thủ thuật tim. Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị dị tật tim bẩm sinh gồm có:

• Thuốc trị cao huyết áp, ví dụ như thuốc ức chế men chuyển (ACE), thuốc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB) và thuốc chẹn beta.
• Thuốc lợi tiểu để làm giảm lượng chất lỏng trong cơ thể, nhờ đó làm giảm áp lực cho tim.
• Thuốc điều hòa nhịp tim hay còn gọi là thuốc chống loạn nhịp tim để kiểm soát nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim).

Điều trị bằng thủ thuật và phẫu thuật

Những trường hợp bị dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng sẽ phải điều trị bằng các thủ thuật hoặc phẫu thuật tim. Các phương pháp thường được thực hiện để điều trị dị tật tim bẩm sinh gồm có:

• Can thiệp tim thai: Đôi khi, nếu dị tật tim nghiêm trọng được phát hiện trong thai kỳ, bác sĩ sẽ tiến hành thủ thuật để khắc phục vấn đề hoặc để giảm thiểu các biến chứng của dị tật tim khi đứa trẻ lớn lên. Can thiệp tim thai hiếm khi được thực hiện và chỉ có thể thực hiện được trong một số trường hợp nhất định.
• Thông tim: Trong một số trường hợp, dị tật tim bẩm sinh được điều trị bằng cách sử dụng ống thông để vá các lỗ trong tim hoặc mở rộng các vị trí bị thu hẹp mà không cần phẫu thuật tim hở. Phương pháp này có thể được thực hiện cho cả trẻ nhỏ và người lớn. Trong quá trình thông tim, bác sĩ đưa một hoặc nhiều ống thông vào mạch máu, thường là mạch máu ở bẹn của người bệnh và luồn ống thông đến tim. Sau đó, bác sĩ đưa dụng cụ qua ống thông đến tim để sửa dị tật. Trong nhiều trường hợp, quá trình điều trị gồm nhiều bước và phải thực hiện nhiều lần, mỗi lần cách nhau vài tháng đến vài năm.
• Phẫu thuật tim: Có thể cần tiến hành phẫu thuật tim hở hoặc phẫu thuật tim xâm lấn tối thiểu để sửa dị tật tim bẩm sinh.
• Ghép tim: Đối với những trường hợp dị tật tim nghiêm trọng không thể sửa được, người bệnh có thể phải phẫu thuật ghép tim.

Hạn chế hoạt động thể chất

Một số trẻ bị dị tật tim bẩm sinh cần hạn chế tập thể dục, chạy nhảy và các hoạt động thể chất cần gắng sức. Tuy nhiên, nhiều người bị dị tật tim bẩm sinh vẫn có thể thực hiện các hoạt động thể chất bình thường hoặc gần như bình thường. Trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn mức độ vận động an toàn cho trẻ.

Dự phòng nhiễm trùng

Dị tật tim bẩm sinh có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng ở màng tim hoặc van tim (viêm nội tâm mạc nhiễm trùng). Do đó, trẻ có thể phải dùng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng trước các thủ thuật nha khoa, đặc biệt là khi trẻ đã phẫu thuật thay van tim cơ học. Tuy nhiên, không được tự ý cho trẻ dùng kháng sinh mà phải hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng.